โรคเนื้องอกต่อมน้ำมัน (sebaceoma) และ Muir-Torre syndrome

ผลผลิตจากแรงงานหมอสันต์

สวัสดีค่ะ คุณหมอสันต์

    หนูเป็นแฟนคลับติดตามคุณหมอมานานหลักสิบปี ไม่คิดว่าวันนี้จะมีโอกาสได้เขียนมาหาคุณหมอเอง หนูอายุ 45 ปี มีประวัติเป็นไทรอยด์ ฮาชิโมโตะ คนในครอบครัวสายตรงไม่มีใครเป็นมะเร็ง ตัดถุงน้ำดีไปแล้ว ดัชนีมวลกาย อ้วนระดับ 1 หนูขอเข้าเรื่องเลยนะคะ เมื่อปลายปีที่แล้วหนูมีเม็ดตุ่มขึ้นที่ศีรษะ ก็นึกเอาว่าเป็นสิวก็เอามือแกะออกมีเลือดออก และเอายาแก้สิวทา ก็แห้งไปแต่สักพักก็ขึ้นมาใหม่ ก็ปล่อยไว้ไม่ได้สนใจ ก็คิดว่าเป็นสิวมาตลอดจนมาเมื่อต้นปีเริ่มรู้สึกว่าไม่หายซักที จึงไปหาหมอผิวหนัง และได้ถูกส่งตัวแผนกไปศัลยกรรม
หมอศัลฯ ได้แนะนให้ผ่าเอาออกและส่งชิ้นเนื้อไปตรวจ
-ผลออกมารอบแรก เป็นตามไฟล์ คือ หมอพยาธิวิทยาคิดว่าเป็นเนื้องอกไขมันแต่ขอตรวจเพิ่ม 5 รายการ คือ EPA,CK7,Ber-Ep4,Adipophillin,androgen receptor
-และผลรอบ2 ก็ออกมาดังไฟล์แนบคือค่าต่างๆ มี positive 3 รายการและ negative 2 รายการ

สรุปเป็น เนื้องอกไขมัน แต่ก็มี Note ให้ตรวจ หา Muir-Torre syndrome อีก ยังไม่ถึงกำหนดฟังผลกับหมอแต่ก็โทรไปขอผลมาก่อน เอามาแปลเองและ search หาข้อมูลจากเน็ท ยิ่งทำให้จิตตก พบว่า การมีเนื้องอกไขมันแม้ไม่อันตรายในวันนี้ แต่คือมีความเสี่ยงเป็นมะเร็งสูงกว่าคนอื่น คำถามคือ หนูต้องตรวจยีนส์เหล่านี้เพิ่มอีกมั๊ย  หรือต้องแล่นไปตรวจมะเร็งลำไส้วันนี้เลย (ขับถ่ายปกติดี)  นึกถึงคุณหมอสันต์ ขึ้นมา คิดว่าหมอน่าจะช่วยให้กระจ่างได้ในเรื่องนี้ว่าเราต้องให้ความสำคัญแค่ไหนกับผลคราวนี้
รบกวนคุณหมอด้วยนะคะ
ปล.หนูมีนัดฟังผล และตัดไหม จันทร์ที่ 17 มีค นี้ค่ะ
ท้ายนี้ขอบพระคุณ คุณหมอสันต์ล่วงหน้านะคะ

..............................................

ตอบครับ

    นิยามศัพท์

    ก่อนอื่นขออธิบายผลการตรวจที่คุณส่งมาเพื่อให้ผู้อ่านท่านอื่นได้ความรู้ไปด้วย

    Cytokeratin (CK) 7 เป็นโมเลกุลโปรตีนที่อยู่ในเซลล์ปอด เต้านม อวัยวะสืบพันธ์สตรี และลำไส้ใหญ่ การตรวจพบ CK7 ในก้อนผิดปกติที่ผิวหนังบ่งชี้ว่าก้อนนั้นอาจจะเป็นมะเร็งแพร่กระจายมาจากปอด เต้านม อวัยวะสืบพันธ์สตรี และลำไส้ใหญ่ เป็นต้น ในกรณีของคุณตรวจได้ผลลบ (ไม่พบ) ก็คือผลตรวจไม่สนับสนุนว่าเป็นมะเร็งแพร่กระจายมาจากไหน

    Epithelial membrane antigen (EMA) เป็นโมเลกุลโปรตีนอยู่ที่เยื่อหุ้มเซลล์เยื่อบุ (epithelium) ของต่อมต่างๆภายในร่างกายและเยื่อบุของช่องกลวงในตัวเช่นเยื่อบุลำไส้ และยังพบในเซลล์ต้นกำเนิดที่ผลิตเม็ดเลือดด้วย แต่ไม่ค่อยพบในเซลล์เยื่อบุที่ผิวหนัง การตรวจพบโมเลกุลชนิดนี้ในก้อนเนื้องอกผิดปกติที่ผิวหนังเป็นปริมาณมากบ่งชี้ว่ามีความเป็นไปได้สูงขึ้นที่เนื้องอกนั้นจะเป็นมะเร็งจากที่อื่น (เช่นจากลำไส้ใหญ่หรือต่อมต่างๆในร่างกาย) แพร่กระจายมา ซึ่งในกรณีของคุณตรวจ EMA ได้ผลบวก (พบ) ทำให้ต้องคาดเดาไว้ก่อนว่าก้อนนั้นอาจจะเป็นมะเร็งแพร่กระจายมาจากลำไส้ใหญ่ หรือจากต่อมใดๆในร่างกาย

    Ber-Ep4 เป็นโมเลกุลภูมิคุ้มกัน (monoclonal antibody) ที่จะไปจับกับเซลล์เยื่อบุผิวหนังชนิดใดรวมทั้ง basal cell แต่จะไม่จับกับเซลล์เยื่อบุชนิด epithelial cell จึงใช้วินิจฉัยแยกก้อนผิดปกติบนผิวหนัง ในกรณีของคุณนี้ตรวจได้ผลลบ (ไม่จับ) ก็แสดงว่าก้อนนั้นไม่ได้มีกำเนิดมาจากเซลล์ชนิด epithelial cell 

    adipophilin คือโปรตีนที่จับกับหยดไขมันในเซลล์ หากตรวจพบในก้อนผิดปกติใดๆก็บ่งชี้ว่าก้อนนั้นมีการสะสมไขมันอยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นเอกลักษณ์ของเซลล์ต่อมน้ำมันที่ผิวหนัง (sebaceous gland) ซึ่งในกรณีของคุณตรวจได้ผลบวก (พบ) ก็บ่งชี้ว่าก้อนนั้นน่าจะเป็นเนื้องอกของต่อมน้ำมัน (sebaceoma)

    androgen receptor คือส่วนของผิวเซลล์ที่ทำหน้าที่เป็นเต้ารับการกระตุ้นด้วยฮอร์โมนแอนโดรเจน (ฮอร์โมนเพศชาย) การตรวจพบเต้ารับชนิดนี้ในเนื้องอกใดๆหมายความว่าเนื้องอกนั้นอาจเติบโตด้วยการกระตุ้นจากฮอร์โมนแอนโดรเจน ซึ่งไปภายหน้าข้อมูลนี้อาจมีประโยชน์ในการรักษาด้วยการใช้ยาต้านตัวรับนี้ (ยาล็อคเป้า) ในกรณีของคุณตรวจได้ผลบวก (มีตัวรับ) อยู่ประปรายไม่มาก

    ส่วนการที่หมอเสนอให้ตรวจ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 นั้น ทั้งหมดเป็นการตรวจดูยีนเพื่อพิสูจน์ว่าคุณเป็นโรคประหลาดโรคหนึ่งชื่อ Muir Torre syndrome (MTS) หรือไม่ อันว่าโรค MTS นี้มันมีเอกลักษณ์ว่ามักเกิดเนื้องอกต่อมน้ำมันขึ้นพร้อมๆกับเนื้องอกของต่อมอื่นๆหรือเยื่อบุลำไส้ใหญ่หรืออวัยวะภายในร่างกาย 

    โรค MTS นี้นับเป็นรูปแบบหนึ่งของโรค Lynch syndrome ซึ่งโรคหลังนี้บางทีคนก็เรียกว่าโรค HNPCC ย่อมาจาก hereditary nonpolyposis colorectal cancer ซึ่งแปลว่าโรคพันธุกรรมเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ตั้งแต่อายุน้อยนั่นเอง 

    

    การวินิจฉัยโรค

    หลักฐานที่มีอยู่ตอนนี้วินิจฉัยได้ว่า

    1. คุณเป็นโรคเนื้องอกต่อมน้ำมัน (sebaceoma) แน่นอน

    2. คุณยังอาจเป็นโรค Muir Torre syndrome (MTS) ด้วยก็ได้

    การจัดการโรค

    ขั้นตอนปกติคือ 

    (1) รักษาโรค sebaceoma ด้วยการตัดทิ้ง ซึ่งคุณทำไปแล้ว ก็จบข่าว 

    (2) ทำการวินิจฉัยยืนยันว่าเป็นโรค MTS จริงหรือไม่ด้วยการตรวจยีน

    (3) ทำการตรวจค้นหาเนื้องอกหรือมะเร็งของต่อมต่างๆในร่างกายและในอวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งลำไส้ใหญ่ 

    ในกรณีของคุณนี้เผอิญมีข้อมูลผลตรวจ EMA ได้ผลบวก หมายความว่าหลักฐานบ่งชี้ไปทางว่าเนื้องอกนั้นอาจแพร่กระจายมาจากอวัยวะข้างใน ทำให้จำเป็นต้องเดินหน้าทำขั้นตอนที่ (3) แน่นอนโดยไม่สนใจว่าผลตรวจยีนจะยืนยันว่าเป็นโรค MTS หรือไม่ ดังนั้นผมจึงเห็นว่าขั้นตอนที่ (2) ไม่จำเป็น เพราะผลที่ได้จะไม่เปลี่ยนแผนการจัดการโรค คุณจะตรวจยีนหรือไม่ตรวจก็ได้ แต่ยังไงคุณต้องเดินหน้าไปขั้นตอนที่ 3 คือ 

    3.1 ควรส่องตรวจลำไส้ใหญ่เพื่อคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่

    3.2 ควรตรวจเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) หรืออย่างน้อยก็ตรวจอุลตร้าซาวด์ช่องท้องช่วงบนและล่าง เพื่อคัดกรองมะเร็งของต่อมและเยื่อบุต่างๆในร่างกาย 

    4. ในแง่ของความวิตกกังวล ให้คุณรับรู้และยอมรับสิ่งที่เกิดขึ้นจริงแล้ว คือ sebaceoma อย่าไปจินตนาการถึงสิ่งที่ยังไม่เกิดขึ้น นั่นจะเป็นเหตุให้ทุกข์ฟรี 

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์