ตัวเป็นพาหะฮีโมโกลบินอี สามีเป็นพาหะเบต้า ลูกออกมาจะเป็นอะไร

(ภาพวันนี้: ฟาแลน ยามไร้ดอก)

ขออนุญาตเรียนปรึกษาอาจารย์ค่ะ

ตอนนี้กำลังตั้งครรภ์ลูกคนที่2 อายุครรภ์8สัปดาห์ ตัวดิฉันเองเป็นพาหะธาลัสซีเมียขนิด HbE trait และสามีเป็นชนิด B thalassemia trait (genotype beta -28 (A>G)) ตอนตั้งครรภ์แรก อ.หมอสูติ แนะนำว่าไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำตรวจ ให้ปล่อยเลย เนื่องจากเป็นชนิดไม่รุนแรง แต่พอหลังคลอดตรวจกับอ.หมอเด็กฮีมาโต อ.หมอเด็กแนะนำว่า ท้องหน้าให้ตรวจน้ำคร่ำและถ้าเป็นโรคจริง แนะนำยุติตั้งครรภ์ พอได้ตั้งครรภ์ที่2 จึงไปแจ้งกับอ.หมอสูติท่านเดิม ว่าอยากเจาะตรวจน้ำคร่ำ แต่อ.หมอสูติยืนยันว่า จะไม่เจาะให้เนื่องจากถ้าผลออกมาว่าเป็นโรค อ.ก็ไม่ยุติให้ อ.ให้เหตุผลว่า เด็กไม่ได้เป็นโรครุนแรงที่จำเป็นต้องยุติตั้งครรภ์ ทำให้เกิดความสับสนว่า เราเชื่อคุณหมอท่านไหนดี ถ้าอาจารย์หมอสันต์เป็นหนูจะทำไงดี
จึงเรียนมาปรึกษาอาจารย์ค่ะ
ขอบคุณค่ะ

…………………………………………………………………….

ตอบครับ

ก่อนตอบคำถาม ผมขอขยายความผลตรวจเลือดของคุณและสามีเพื่อให้ท่านผู้อ่านท่านอื่นเข้าใจเรื่องไปพร้อมกับคุณด้วยนะ คือปกติคนเรานี้จะมียีนควบคุมการผลิตโกลบินซึ่งเป็นสายโปรตีนที่เมื่อมาจับกับโมเลกุลฮีมแล้วจะกลายเป็นโมเลกุลฮีโมโกลบินทำหน้าที่พาออกซิเจนในเม็ดเลือดแดง โกลบินมีอยู่สองสาย คือสายอัลฟ่ากับสายเบต้าข้างละสองสายมาจับคู่กับ เขียนเป็นยีนได้ว่า ααββ เรียกชื่อในใบวิเคราะห์ฮีโมโกลบินว่า HbA ซึ่งคนปกติจะต้องมี HbA อยู่ประมาณ 95-98%

เอาละทีนี้มาตอบคำถาม

1.. ถามว่าตัวเองเป็นยังงั้น สามีเป็นยังงี้ ลูกจะเป็นยังไง ตอบว่า คุณไม่ได้ส่งผลการตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบินอย่างละเอียดมาให้ดู ผมจึงจะใช้วิธีเดาเอาตามข้อมูลที่คุณเล่ามานะ

ตัวคุณเอง หมอบอกว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียขนิดฮีโมโกลบินอี (HbE trait) หมายความว่ายีนเบต้าผิดปกติไปเป็นยีน B^E เมื่อนำมาสร้างเป็นฮีโมโกลบินแล้วมีรูปร่างพิกลเรียกว่าฮีโมโกลบินอี (HbE) คำว่าพาหะ หรือ trait แปลว่าเป็นพันธ์ทาง หมายความว่ายีนเบต้าสองข้าง (มาจากพ่อข้างหนึ่งมาจากแม่ข้างหนึ่ง) ผิดปกติไปข้างเดียว เขียนเป็นสัญญลักษณะได้ว่า B^E/B หรือเขียนเป็นชื่อโรคว่าเป็นโรคทาลาสซีเมียชนิด EA ซึ่งจะมีฮีโมโกลบินอีที่พิกลพิการอยู่ในเลือดประมาณ 20% ทั้งนี้เป็นคำเรียกเพื่อให้แตกต่างทาลาสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอีแบบพันธ์แท้ ซึ่งเขียนสัญญลักษณ์ว่า B^E/B^E เขียนเป็นชื่อโรคว่าโรคทาลาสซีเมียชนิด EE ซึ่งจะมีฮีโมโกลบินอี.อยู่ในเลือดประมาณเกิน 85% ขึ้นไป คนมียีนแฝงแบบ EA อย่างคุณนี้ มีชีวิตปกติได้ แต่ว่าจะผ่องถ่ายยีนโรคนี้ไปให้ลูก

ส่วนสามีคุณ หมอบอกว่าเป็นพาหะทาลาสซีเมียเบต้า หมายความว่ายีนเบต้าผิดปกติชนิดที่หากเอาไปสร้างฮีโมโกลบินแล้วจะเป็นฮีโมโกลบินเดี้ยงใช้การไม่ได้ ร่างกายต้องไปเอาสายเดลต้าซึ่งปกติไม่ต้องใช้มาใช้แทน แต่ว่าความที่เป็นแค่พันธ์ทางก็พอมีชีวิตปกติอยู่ได้ เมื่อมีลูกก็ผ่องถ่ายยีนนี้ไปให้ลูกได้เช่นกัน

เมื่อคุณสองคนมีลูก จะมีโอกาสดังนี้

25% เป็นพาหะเบต้าทาลาสซีเมียแบบฮีโมโกลบินอี.เหมือนคุณแม่

25% เป็นพาหะเบต้าทาลาสซีเมียธรรมดาแบบพ่อ

25% เป็นแบบคนปกติทั่วไป (HbA)

25% เป็นโรคชนิด beta-thalassemia hemoglobin E disease ซึ่งเป็นโรคที่ไม่มีใครอยากให้ลูกตัวเองเป็น

ตัวเลขหมายถึงโอกาสความเป็นไปได้นะ ซึ่งจะแจ๊คพ็อตออกที่ลูกคนที่เท่าไรไม่รู้

2.. ถามว่าการเป็นโรค beta-thalassemia hemoglobin E disease นี้มันหนักหนาสาหัสแค่ไหน ตอบว่างานวิจัยย้อนหลังผู้ป่วยที่ศิริราช เฉพาะคนเป็นโรคเบต้าทาลาสซีเมียจ๊ะกับฮีโมโกลบินอีนี้ จำนวน 378 คน แล้วติดตามดูตั้งแต่เกิดจนตาย พบว่าเกือบทั้งหมดเกิดมาจะยังไม่มีอาการ แล้วจะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุ  10 ปีขึ้นไป อาการก็เช่น ซีด ดีซ่าน ม้ามโต เป็นไข้บ่อย มีอาการเกี่ยวกับทางเดินอาหารบ่อย  (34%) โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการปวดท้อง (10%) ถุงน้ำดีอักเสบ  (5.1%) มีอาการติดเชื้อทางเดินหายใจ (21%) หัวใจล้มเหลว (11.9%) และอาการปลีกย่อยอื่นๆเช่นปวดกระดูก เป็นแผลที่ขาซ้ำซาก อาการชักจากความดันเลือดสูงหรืออัมพาต เลือดออกในสมองจากการถ่ายเลือดซ้ำซาก เป็นต้น  ในจำนวนทั้งหมดนี้  26.5% ต้องถูกตัดม้าม และจากจำนวนทั้งหมดนี้ ส่วนใหญ่  (67%) จะเสียชีวิตช่วงอายุ 20-40 ปี จากหัวใจล้มเหลวหรือไม่ก็ติดเชื้อในกระแสเลือด พูดง่ายๆว่าตายง่าย ถ้าไม่ตายก็เลี้ยงไม่โต

3.. ถามว่าทำไมหมอสูติบอกไม่ต้องตรวจน้ำคร่ำ หมอโลหิตวิทยาเด็กบอกว่าต้องตรวจ ตอบว่าอย่าถามผมว่าทำไมหมอคนโน้นพูดงี้คนนี้พูดงั้นเลย ผมไม่ทราบดอกครับว่าทำไม ผมบอกคุณได้แต่ว่าโรค beta thalassemia HbE disease ในกรณีทั่วไปเป็นโรครุนแรงที่หลักวิชาแพทย์ยกให้เป็นโรคที่ถือเป็นข้อบ่งชี้ของการยุติการตั้งครรภ์ (medical abortion) ได้ โดยผู้ตัดสินใจว่าจะยุติหรือไม่ก็คือคุณแม่นั่นเอง

กรณีของคุณนี้มีประเด็นเพิ่มอีก คือยีนพ่อเป็น beta trait ชนิด Codon 28 ซึ่งจัดว่าเป็นยีนเบตาทาลาสซีเมียชนิด beta+ หมายความว่ายังพอผลิตโกลบินสายเบต้าได้บ้าง จึงไม่รุนแรง (ต่างจากชนิด beta 0 ซึ่งผลิตโกลบินสายเบต้าไม่ได้เลยและก่อโรครุนแรง) เมื่อยีนพ่อแบบไม่รุนแรงมาจ๊ะกับยีนฮีโมโกลบินอีของแม่แล้วก็จะเกิดโรคที่รุนแรงน้อยกว่ากรณีทั่วไป ตรงนี้ก็ต้องเอามาพิจารณาประกอบด้วย แต่ของจริงเด็กออกมาแล้วจะป่วยรุนแรงแค่ไหนนั้นบอกไม่ได้ 100% ดอกเพราะโรค beta thalassemia HbE disease นี้ยังมีปัจจัยร่วมกำหนดความรุนแรงอย่างอื่นๆที่วงการแพทย์ยังไม่รู้แฝงอยู่อีกด้วยมันจึงสร้างสูตรหรือสมการตายตัวไม่ได้ นั่นอาจเป็นเหตุทำให้หมอโลหิตวิทยาเด็กกับหมอสูติมีความเห็นไม่เหมือนกัน

มีหมอสูติอยู่สายพันธ์หนึ่ง เป็นหมอสูติที่ชำนาญเฉพาะด้าน (subspecialist) ทางด้านพันธุกรรมทารกในครรภ์ (materno-fetal medicine) หากคุณไปเสาะหาความเห็นที่สองจากหมอสูติพันธ์นี้ ผมรับประกันว่าคุณจะได้ตรวจละเอียดและได้ข้อมูลครบถ้วนแน่นอน การตรวจที่เหมาะสมในอายุครรภ์ช่วงก่อน 12 สัปดาห์เขาใช้เข็มดูดตัดตัวอย่างผิวรก (chorionic villus) ออกมาตรวจ ส่วนการเจาะน้ำคร่ำออกมาตรวจเพาะเซล (amniotic fluid cell culture) นั้น จะทำในอายุครรภ์ 15 สัปดาห์ขึ้นไป ผลการตรวจออกมาแล้วค่อยหารือระหว่างคุณซึ่งเป็นแม่ กับหมอโลหิตวิทยาเด็ก กับหมอสูติอีกที คุณก็ฟังเหตุฟังผลของทั้งสองท่านแล้วตัดสินใจ โรคทาลาสซีเมียเป็นโรคโลหิตวิทยาล้วนๆไม่ใช่โรคทางสูติศาสตร์ หากหมอสองคนพูดไม่เหมือนกันผมก็มีแนวโน้มจะให้น้ำหนักคล้อยตามความเห็นของหมอโลหิตวิทยาเด็กมากกว่าครับ

อย่างไรก็ตาม ก่อนจะคิดตรวจพันธุกรรมของทารกในครรภ์คุณต้องมองข้ามช็อตไปก่อนนะว่าหากเจาะแล้วพบว่าเป็นโรคถ้าหมอเขาแนะนำทำแท้งคุณจะยอมรับการทำแท้งไหม แต่ถ้าเป็นตายในใจก็ไม่ยอมทำแท้ง ก็ไม่ต้องไปเจาะน้ำคร่ำ เจ็บตัวเปล่าๆ เมื่อใจคุณยอมรับการทำแท้งได้แล้วผมแนะนำให้ตั้งโต๊ะคุยกับหมอสูติจริงจังว่าท่านจะตรวจให้หรือไม่ตรวจ หากท่านไม่ตรวจให้ คุณก็เปลี่ยนไปหาหมอสูติที่ชำนาญด้านพันธุกรรมทารกในครรภ์สิครับ ประเด็นสำคัญคืออย่ามัวโอ้เอ้วิหารราย เพราะยิ่งโอ้เอ้ อายุครรภ์จะมากขึ้น แล้วจะไม่มีหมอคนไหนยอมทำแท้งให้ ถึงตอนนั้นลำบากนะ

4.. ถามความเห็นหมอสันต์ว่าถ้าหมอสันต์เป็นคุณแม่ที่ตั้งครรภ์เสียเองจะตรวจและหากพบเป็นโรคแล้วจะทำแท้งไหม ตอบว่าส่วนของคุณแม่นั้นผมขอไม่ตอบเพราะคำตอบของผมจะทำให้คุณยุ่งยากใจ แต่ผมตอบแทนส่วนของคุณลูกได้นะ ถ้าผมเป็นคุณลูก ผมไม่ต้องการเกิดออกมาเป็นโรค beta thalassemia HbE disease อย่างแน่นอน 100% ครับ ไม่ว่าพ่อของผมจะเป็น beta+ หรือ beta 0

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์

บรรณานุกรม

1.      Fucharoen S, Ketvichit P, Pootrakul P, Siritanaratkul N, Piankijagum A, Wasi P. Clinical manifestation of beta-thalassemia/hemoglobin E disease. J Pediatr Hematol Oncol. 2000 Nov-Dec;22(6):552-7.

2.      Sheiner E, Levy A, Yerushalmi R, Katz M. Beta-thalassemia minor during pregnancy. Obstet Gynecol 2004; 103:1273.

3.      Sutcharitchan P, Embury SH. Advances in molecular diagnosis of inherited hemoglobin disorders. Curr Opin Hematol 1996; 3:131.

4. Winichagoon P, Fucharoen S, Chen P, Wasi P. Genetic factors affecting clinical severity in beta-thalassemia syndromes. J Pediatr Hematol Oncol. 2000;22:573–80.