แม่มียีน ApoE4 ตัวเองเลยปอดแหกกลัวเป็นอัลไซเมอร์ไปด้วย

(ภาพวันนี้: แก้วเจ้าจอม)

กราบเรียนคุณหมอสันต์

คุณแม่อายุ 72 มีอาการขี้หลงขี้ลืมเล็กน้อย ตรวจความจำได้คะแนนไม่ดี หมอให้ตรวจยีนพบเป็น ApoE4 หมอบอกว่าเป็นโรคอัลไซเมอร์ให้ทำใจ คุณแม่กลับมามีอาการใจเสียซึมเศร้ามาหลายเดือน หนูเองก็ใจเสียเพราะกลัวตัวเองเป็นสมองเสื่อมตามคุณแม่ อยากถามคุณหมอว่าอาการขี้หลงขี้ลืมนี้คือโรคสมองเสื่อมหรืออัลไซเมอร์ใช่หรือไม่ คนเราเมื่ออายุมากต้องสมองเสื่อมทุกคนใช่ไหม เมื่อวินิจฉัยว่าเป็นอัลไซเมอร์แล้วก็คือช่วยไม่ได้แล้วใช่ไหม เพราะหมอบอกว่ายาที่ใช้มันไม่ได้ผลหรอก คนมีพันธุกรรมอัลไซเมอร์เป็นอัลไซเมอร์กี่เปอร์เซ็นต์คะ และการที่คุณแม่ตรวจพบ ApoE4 ร่วมกับมีอาการขี้ลืมเป็นอัลไซเมอร์แน่นอนแล้วใช่ไหม

ขอบพระคุณมากค่ะ

………………………………………………………………..

ตอบครับ

1.. ถามว่าอาการขี้หลงขี้ลืมคือโรคสมองเสื่อมหรืออัลไซเมอร์ใช่หรือไม่ ขอแยกตอบเป็นสามประเด็นนะ

ประเด็นที่1. สมองเสื่อม (dementia) กับอัลไซเมอร์ไม่ได้เป็นคำเดียวกัน คำว่าสมองเสื่อมเป็นกลุ่มโรค ขณะที่โรคอัลไซเมอร์เป็นชื่อโรคหนึ่งที่อยู่ในกลุ่มนี้ แต่ความที่เป็นโรคใหญ่ที่สุดของกลุ่ม คือประมาณ 60-70% ของสมองเสื่อมเกิดจากโรคอัลไซเมอร์ คนจึงใช้คำว่าสมองเสื่อมและอัลไซเมอร์เสมือนเป็นคำเดียวกัน

ประเด็นที่ 2. อาการขี้หลงขี้ลืมเล็กน้อยยังไม่ถูกนับเป็นโรคสมองเสื่อม มันถูกนับเป็นอีกโรคหนึ่งเรียกว่า MCI ย่อมาจาก mild cognitive imparement แปลว่าขี้หลงขี้ลืมเล็กน้อยนั่นแหละ มันเป็นโรคนำร่อง ส่วนสมองเสื่อมของแท้นับเมื่อผู้ป่วยไม่สามารถทำกิจสำคัญในชีวิตประจำวันอย่างใดอย่างหนึ่งในเจ็ดอย่างได้ คือ (1) ไปไหนมาไหนเองไม่ได้ (2) ดูแลเงินทองของตัวเองไม่ได้ (3) จัดการหยูกยาของตัวเองไม่ได้ (4) ทำความสะอาดห้องหับที่หลับที่นอนตัวเองไม่ได้ (5) ซื้อของจ่ายตลาดเองไม่ได้ (6) หาอาหารกินเองไม่ได้ (7) อยู่คนเดียวไม่ได้

ประเด็นที่ 3. อาการขี้หลงขี้ลืมเล็กน้อยเป็นไฟแดงหรือเส้นแดงแรกที่บอกว่าภาวะสมองเสื่อมได้ดำเนินมาถึงจุดที่ต้องกระต๊ากทำอะไรสักอย่างได้แล้ว มิฉะนั้นท้ายที่สุดก็จะจบลงด้วยสมองเสื่อมระดับคลาสสิก ทั้งนี้ต้องเข้าใจนะว่าโรคอัลไซเมอร์และสมองเสื่อมจากโรคอื่นๆเกือบทั้งหมดมันก็เหมือนโรคหัวใจขาดเลือด คือมันเริ่มเกิดขึ้นและดำเนินเรื่อยมาตั้งแต่อายุน้อยๆระดับยี่สิบปีแต่ยังไม่มีอาการอะไร อาการขี้หลงขี้ลืมเล็กน้อยเป็นไฟแดงแยกแรกที่เตือนว่าวิธีใช้ชีวิตของท่านได้ลากเอาโรคนี้ดำเนินมาถึงจุดที่เริ่มมีนัยสำคัญแล้ว

 2.. ถามว่าความชราทำให้สมองเสื่อมทุกคนใช่ไหม ตอบว่าไม่ใช่ครับ ชราก็ชรา สมองเสื่อมก็สมองเสื่อม ไม่เกี่ยวกัน สมองเสื่อมมากกว่า 95% เกิดจากปัจจัยแวดล้อมในการใช้ชีวิตที่ทำให้สมองบาดเจ็บบอบช้ำ ขาดเลือด อักเสบ หรือกลายเป็นขี้เท่อที่เรียกว่าอะไมลอยด์ โดยไม่เกี่ยวกับความชรา แต่คนยิ่งชราหากใช้ชีวิตแบบไม่เอื้อต่อการมีสุขภาพดีก็จะยิ่งสะสมเหตุปัจจัยทำให้สมองเสื่อมไว้ได้มาก

3.. ถามว่าสมองเสื่อมเป็นโรคที่ช่วยอะไรไม่ได้แล้วใช่ไหม เพราะยาก็ไม่มี ตอบว่าไม่ใช่ครับ หลักฐานวิทยาศาสตร์ตอนนี้ชัดแล้วที่จะตอบคำถามนี้ได้ งานวิจัยชิ้นหนึ่งทำโดย Chicago Health and Aging Project และ Rush Memory and Aging Projects ได้ใช้ตัวชี้วัดวิธีใช้ชีวิตออกมาเป็นคะแนนในประเด็นการกินอาหารดีต่อสมอง (MIND diet ซึ่งผมเคยเขียนถึงบ่อย) การออกกำลังกาย การเลิกบุหรี่ การนอนหลับ การผ่อนคลายความเครียด และการทำกิจกรรมกระตุ้นสมอง งานวิจัยพบว่าเมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่ปฏิบัติตามปัจจัยด้านวิถีชีวิตเหล่านี้ ผู้ที่ปฏิบัติตามปัจจัยด้านเหล่านี้ได้ถึงสองหรือสามอย่าง มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ ลดลง 37% ขณะที่ผู้ที่ปฏิบัติตามได้สี่หรือห้าอย่าง ปัจจัยเหล่านี้ลดความเสี่ยงลงได้ถึง 60% ซึ่งเหลือเชื่อ เป็นครั้งแรกที่ผลวิจัยสรุปว่าผู้ที่ใช้ชีวิตแบบเอื้อต่อการมีสุขภาพดี ลดความเสี่ยงที่จะเป็นโรคสมองเสื่อมลงได้ถึง 60% ย้ำ สมองเสื่อมป้องกันได้ 60% โดยการเปลี่ยนวิธีใช้ชีวิตให้เอื้อต่อการมีสุขภาพดีในห้าประเด็นหลัก คือ (1) อาหาร (2) การออกกำลังกาย (3) การนอนหลับ (4) การจัดการความเครียด (5) การฝึกกระตุ้นสมอง

4.. ถามว่าคนมีพันธุกรรมอัลไซเมอร์เป็นอัลไซเมอร์กี่เปอร์เซ็นต์ ตอบว่าการทำงานของยีนมันซับซ้อนเกินกว่าจะตอบคำถามนี้ของคุณง่ายๆตรงๆเป็นตัวเลขได้ งานวิจัย GWAS หรือ Genome-Wide Analysis ซึ่งวิจัยว่ายีนใดที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์แค่ไหน พบว่าโรคนี้มีเพียง 3% เท่านั้นที่ถูกขับเคลื่อนโดยยีนที่ควบคุมแบบเต็มร้อย หมายความว่า ถ้าคุณมียีนชนิดนั้น ไม่ว่าคุณจะทำอะไร คุณก็จะเป็นโรคนี้ ที่เหลืออีก 97% เป็นปัจจัยวิธีใช้ชีวิตและสิ่งแวดล้อม

แม้ใน 3% ที่ว่ายีนคุมได้หมดจริงๆแล้วก็ไม่หมด มียีนอยู่สามตัวที่ว่าเป็นตัวกลั่นที่สุดใครมีมักเป็นโรคแหงๆ คือยีน Presenilin-1, ยีน APP และยีน Presenilin-2 แต่งานวิจัยกับยีน APP พบว่าคนมียีนนี้ที่ดูแลอาหารและการใช้ชีวิตตัวเองดีก็สามารถยืดเวลาเป็นสมองเสื่อมออกไปได้นานกว่าคนมียีนแต่ไม่สนใจปรับวิธีใช้ชีวิต

อีกงานวิจัยหนึ่งบ่งชี้ว่าผู้ที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อภาวะสมองเสื่อมมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้ถึง 60% อย่างไรก็ตาม หากมียีนเสี่ยงด้วยแล้วมีวิถีชีวิตที่ไม่เอื้อต่อการมีสุขภาพดีด้วย ความเสี่ยงในการเกิดภาวะสมองเสื่อมจะเพิ่มขึ้น 360% คือหากมียีนไม่ดียิ่งทำตัวไม่ดียิ่งเป็นโรคมาก ในขณะที่อีกงานวิจัยหนึ่งให้ข้อมูลว่าหากเปรียบเทียบจากตัวชี้วัดปัจจัยเสี่ยงในการใช้ชีวิต ผู้มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่มีตัวชี้วัดปัจจัยเสี่ยงในการใช้ชีวิตดี จะมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคสมองเสื่อมแค่ราวหนึ่งในสามของประชากรทั่วไป หมายความว่าแม้ยีนจะไม่ดี แต่หากใช้ชีวิตดีโอกาสเป็นโรคยังน้อยกว่าคนทั่วไปโดยเฉลี่ยเสียอีก ทั้งหมดนี้ให้เห็นถึงความสำคัญของวิธีใช้ชีวิต

5.. ถามว่าแม่ไปตรวจพบยีน ApoE4 แปลว่าเป็นอัลไซเมอร์แน่นอนใช่ไหม ตอบว่าไม่ใช่ครับ ผมขอโอกาสนี้พูดถึงยีน ApoE หน่อยนะ มันเป็นกลุ่มของยีน ซึ่งมีหน้าตาได้หลายแบบเช่นแบบ ApoE2, ApoE3, ApoE4 และอื่นๆอีก หน้าที่ของพวกยีน ApoE คือควบคุมการผลิตโปรตีนเพื่อไปใช้ในการขนส่งไขมันบ้าง ในการเผาผลาญไขมันบ้าง และในปฏิกริยาการอักเสบบ้าง คนมียีนแบบ ApoE2 ก็โชคดีเพราะมันเป็นยีนที่ขยันทำหน้าที่ ทำให้คนมียีน ApoE2 เป็นสมองเสื่อมยาก แต่ใครมีชนิด ApoE4 ก็ถือว่าโชคไม่ดีเพราะมันเป็นยีนที่ทำหน้าที่ได้ห่วยแตก สมมุติว่าในหน้าที่ที่จะต้องขนส่งไขมัน ธรรมดามันก็ขนส่งไขมันแทบจะไม่ทันอยู่แล้ว แต่หากมีเหตุอื่นที่เพิ่มภาระการขนส่งไขมันขึ้นมา เช่นสมมุติว่าขยันกินอาหารไขมันสูงเข้าไป ไขมันเลยท่วมเลยคราวนี้ นี่เป็นตัวอย่างว่าปัจจัยการใช้ชีวิตมันเกี่ยวกับการทำงานของยีนอย่างไร ในโรคอัลไซเมอร์นี้ วิธีใช้ชีวิตเป็นอย่างไรและสิ่งแวดล้อมเป็นอย่างไรส่งผลต่อการทำหน้าที่ของยีนด้วย

งานวิจัยพบว่าผู้ที่มียีน ApoE4 หนึ่งยีนจากข้างพ่อหรือข้างแม่เพียงข้างเดียว (หนึ่งอัลลีล) มีความเสี่ยงเป็นโรคอัลไซเมอร์เพิ่มมากกว่าคนทั่วไปสี่เท่า ในขณะที่คนที่มียีนมาจากทั้งสองข้างหรือสองอัลลีลมีความเสี่ยงถึง 12 เท่า หมายความว่าผู้ที่มียีนทั้งสองข้างจะต้องเป็นโรคนี้แน่นอนอย่างนั้นหรือ ตอบว่าไม่ใช่เลย งานวิจัยติดตามดูพบว่า 50% ของคนมียีนนี้ทั้งสองข้างไม่มีใครเป็นโรคอัลไซเมอร์เลยสักคน ส่วนอีก 50% ที่เหลือซึ่งเป็นโรคอัลไซเมอร์ส่วนใหญ่ก็เกิดจากวิธีใช้ชีวิตของเขาเอง

6. ถามว่าอะไรที่เป็นปัจจัยผลักดันให้เป็นสมองเสื่อม ตอบว่าหลักฐานตอนนี้ผมสรุปได้ว่ามี 4 ปัจจัยใหญ่ คือ (1) การอักเสบ (2)การเกิดออกซิเดชั่น (3) ความผิดปกติในการควบคุมกลูโค้ส (4) ความผิดปกติในการควบคุมไขมัน ซึ่งทั้งสี่ปัจจัยนี้สามารถดูแลแก้ไขได้ผ่านการใช้ชีวิตแบบเอื้อต่อการมีสุขภาพดี ที่ผมแบ่งสี่อย่างนี้เป็นการแบ่งตามผลวิจัย คุณอาจจะเอาไปใช้ประโยชน์ยาก ผมเองก็ไม่มีเวลาอธิบายมาก ให้คุณเอาคำตอบของคำถามที่ 3. ไปใช้ประโยขน์แบบตรงๆเลยจะง่ายกว่า

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์