ตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานแล้ว ไหงมาได้ลูกเป็นฮีโมโกลบินอี. (HbE) ขนานแท้ได้
(ภาพวันนี้ / เหลืองอินเดีย ออกดอกเป็นครั้งที่ 5 ในรอบปีนี้)
(กรณีอ่านจากเฟซบุ้ค กรุณาคลิกที่ภาพข้างล่าง)
เรียนคุณหมอสันต์ที่เคารพ
เนื่องด้วยบุตรสาวของข้าพเจ้า ซึ่งเป็นลูกคนที่ 2 มีอายุประมาณ 3 ขวบ ตรวจพบว่ามีภาวะซีด คุณหมอจึงได้นัดตรวจ หาภาวะธาลัสซีเมียพบว่า บุตรสาวของข้าพเจ้าเป็นธาลัสซีเมีย ชนิดฮีโมโกลบิล อี ซึ่งเมื่อตรวจคัดกรองตอนตั้งครรภ์พบว่า แม่มีภาวะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ส่วนพ่อพบว่าปกติ จึงขอเรียนสอบถามคุณหมอว่า เราจะดูแลลูกสาวอย่างไรคะ และเพราะอะไรลูกสาวถึงเป็นโรคธาลัสซีเมีย มีผลเลือดของพ่อกับแม่และลูก ดังที่แนบมาค่ะ
ขณะนี้ลูกสาวได้รับการรักษาโดยคุณหมอที่โรงพยาบาลใกล้บ้านได้ให้ทานยา
ferrous syrup (Eurofer-iron) 10 mg/ml วันละ 1 ครั้ง ครั้งละ 1 ช้อนชา หลังอาหารเช้า
และได้ Folic acid วันละ 1 เม็ด ค่ะ นัดเจาะเลือดและให้ยาทุก 2-3 เดือน ขอคุณหมอช่วยตอบคำถามเกี่ยวกับสาเหตุการเกิดโรคธาลัสซีเมียและวิธีการดูแลอย่างไร อาการของเขาอยู่ในกลุ่มรุนแรงหรือไม่คะ อีกอย่างนะคะคุณหมอน้องจะค่อนข้างทานข้าวน้อย และที่ผิวจะมีผื่นขึ้นง่าย และนานกว่าจะหาย
สุดท้ายนี้ขอขอบพระคุณหมอที่สละเวลาในการตอบคำถาม
ขอบคุณค่ะ
………………………………………………………………..
ตอบครับ
พุทธัง ธัมมัง สังคัง อะไรมันจะคัน..เอ๊ย ไม่ใช่ อะไรมันจะเจ็บปวดหัวใจอย่างนี้ คุณอุตส่าห์ไปเจาะเลือดก่อนแต่งงานเพื่อป้องกันการมีลูกเป็นทาลาสซีเมีย แล้วหมอก็บอกว่าเลือดพ่อปกติ มีลูกได้ แต่ลูกออกมาจ๊ะเอ๋เป็นโรคทาลาสซีเมียระดับแรงเข้าจนได้ นี่มันอะไรกันพี่น้อง วิชาแพทย์มันบ้อลัดไช้การไม่ได้หรืออย่างไร หิ..หิ ขอโทษ หมอสันต์ก็พร่ำไปตามประสาคนแก่งั้นแหละ มาตอบคำถามคุณจริงจังดีกว่านะ
ประเด็นที่ 1. การตรวจคัดกรองก่อนแต่งงาน ทำไมตรวจคัดกรองทาลาสซีเมียก่อนแต่งงานแล้วยังได้ลูกเป็นทาลาสซีเมีย ตอบว่าเพราะเกิดความเข้าใจผิดขึ้น ไม่รู้ว่าคุณเข้าใจผิด หรือหมอเข้าใจผิด เพราะค่าที่หมอบอกว่าของพ่อปกติ ของแม่ผิดปกตินั้นคือค่า DCIP มันย่อมาจาก Dichlorophenolindophenol precipitation test แปลว่าเป็นการตรวจดูความเปราะบางของเม็ดฮีโมโกลบิน หากมันเปราะมันก็จะสลายตัวตกตะกอนให้ตรวจพบได้ง่าย ซึ่งการตรวจแบบนี้ทำได้ง่ายก็จริงแต่มีผลบวกเทียมและผลลบเทียบได้จำนวนหนึ่ง จึงใช้ได้แค่เป็นการตรวจคัดกรองขั้นหยาบเท่านั้น หากจะเอาผลละเอียดเป็นมั่นเหมาะสำหรับพ่อแม่ที่รู้ว่าตัวเองเป็นพาหะทาลาสซีเมียอยู่แล้วและกังวลว่าตัวเองจะมีลูกได้ปลอดภัยแน่นอนหรือไม่ต้องตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hb typing) ด้วยเทคนิค high performance liquid chromatography (HPLC) สำหรับฮีโมโกลบินสายเบต้า และตรวจวิเคราะห์ยีน (Gene analysis) สำหรับฮีโมโกลบินสายอัลฟ่า จึงจะได้ข้อมูลยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินของพ่อและแม่ชัดเจนพอที่จะคาดการณ์โอกาสที่จะได้ลูกผิดปกติแบบต่างๆได้แม่นยำ เพราะอย่าลืมว่าคนเรามีฮีโมโกลบินสองสาย คือสายเบต้า และสายอัลฟ่า ซึ่งเผอิญคุณและสามีไม่ได้ตรวจขั้นละเอียดที่ว่านี้
ประเด็นที่ 2. ผลเลือดของลูกเป็นโรคอะไร ผลเลือดของลูกบ่งชี้ว่าเป็นโรค homozygous hemoglobin E disease โดยยังไม่ทราบว่ามีทาลาสซีเมียชนิดเบต้าร่วมด้วยหรือเปล่า แปลว่าโรคมีเม็ดเลือดผิดปกติชนิดมีฮีโมโกลบินอีเป็นจำนวนมากเกิดขึ้นมาแทนฮีโมโกลบินปกติในสายเบต้า เรียกว่าเป็นโรคแท้ๆ (homozygous) ซึ่งจะเกิดกรณีอย่างนี้ขึ้นได้ทั้งทางพ่อและทางแม่จะต้องมียีนของฮีโมโกลบินอี.แฝงมาทั้งสองข้างก่อนแล้ว เมื่อยีนแฝงจากทั้งสองข้างมาจ๊ะกันในลูกคนที่ 2 ก็จึงเป็นโรคขึ้นมา
ประเด็นที่ 3. ถ้าจะมีลูกคนที่สาม จะปลอดภัยไหม ตอบว่าไม่ปลอดภัยครับ ไม่ว่าจะมีลูกคนที่เท่าไหร่ ก็จะมีโอกาสได้ลูกที่เป็นโรคฮีโมโกลยินอีแบบแท้ๆ 25% เสมอ ดังนั้นผมแนะนำว่าให้คุณปิดโรงงานหยุดมีลูกเลยจะดีที่สุด หากพ่อแม่สามีโวยวายว่าอย่าเพิ่ง รอให้ได้ลูกชายอีกสักคนก่อน ให้คุณตอบว่า “หา ผ. ใหม่ให้หนูหน่อยสิ” (อุ๊บ..ขอโทษ พูดเล่น)
ประเด็นที่ 4. แล้วลูกฮีโมโกลบินอีของแท้ที่ได้มาแล้วนี้จะทำไงดี ตอบว่าอะไรที่โผล่ขึ้นมาแล้วในชีวิตของเรานี้ แม้คนอื่นเขาจะว่าไม่ดีอย่างโง้นอย่างงี้ แต่เมื่อมันโผล่ขึ้นมาในชีวิตเราแล้ว ประการแรกเราต้องยอมรับก่อนว่าสิ่งนี้เกิดขึ้นแล้ว ไม่ต้องไปตีอกชกหัวลำเลิกเบิกประจานหรือต่อว่าใคร แล้วรับมือกับชีวิตจากนี้ไปทีละช็อต ทีละช็อต โดยไม่ไปอาทรร้อนใจอะไรล่วงหน้าเพราะความอาทรร้อนใจเหล่านั้นมันจะก่อทุกข์ฟรี เนื่องจากเกือบทั้งหมดของความคิดลบในหัวเรามันไม่เคยเกิดขึ้นจริงหรอก และสัจจธรรมอย่างหนึ่งของชีวิตคือในสิ่งที่คนเขาว่าไม่ดี มักจะมีอะไรดีๆซุกซ่อนมาด้วยเสมอ
ในภาพใหญ่ งานวิจัยติดตามดูผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบินอีที่ศรีลังกาอาจทำให้ดูเหมือนว่าจะมีชีวิตที่ลำบาก ยิ่งจะลำบากมากขึ้นถ้ามีทาลาสซีเมียชนิดเบต้าร่วมด้วย กล่าวคือบัดเดี๋ยวถ่ายเลือด บัดเดี๋ยวทำคีเลชั่นเอาเหล็กออก บัดเดี๋ยวตัดม้าม และโหลงโจ้งอายุคาดเฉลี่ยจะอยู่ได้ประมาณ 49 ปี แต่ผมแนะนำว่านั่นเป็นข้อมูลจากอดีต คุณอยู่ในเมืองไทยไม่ลำบากขนาดนั้นแน่นอน รอดูเชิงไปจนเด็กอายุสักสิบขวบ หากชีวิตของเธอแย่มากคุณก็เสาะหาการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งในเมืองไทยนี้ต้นทุนประมาณเกือบล้านบาทแต่หาทางใช้บัตร 30 บาททำฟรีได้ ดังนั้นใจเย็นๆเลี้ยงดูเธอ ไปดูเชิงไปสักสิบปีก่อน ถึงตอนนั้นหากหมอสันต์ไม่ตายเสียก่อนก็เขียนมาถามอีกได้
ประเด็นที่ 5. การต้องระวังพิษของเหล็ก เรื่องที่ผมอยากจะให้คุณใส่ใจจริงจังด้วยตัวคุณเอง คือการที่หมอเขารักษาโลหิตจางด้วยธาตุเหล็กอยู่ ทั้งๆที่ขณะนี่เหล็กในร่างกายยังพอเพียงดีอยู่ ประเด็นคือโรคนี้ต่อไปจะมีเหล็กคั่งค้างในร่างกายมากจนเกิดพิษโลหะหนักขึ้นและเอาออกได้ยากเย็น วิธีที่คุณจะดูแลลูกก็คือทุกครั้งที่ไปติดตามการรักษากับหมอให้คุณดูค่า Ferritin หากมันเริ่มสูงขึ้นจากเดิม (ขณะนี้ Ferritin =62.7 ng/ml ค่าต่ำผิดปกติคือ <20 ng/m)
เรื่องอื่นๆก็เลี้ยงเธอเหมือนเด็กปกติครับ เอ็นจอยชีวิต เอ็นจอยการได้มีลูกสาว ไม่ต้องไปวอรี่อะไรล่วงหน้า มีอะไรก็แก้ไขกันไปทีละช็อต
นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์
บรรณานุกรม
- Premawardhena AP, Ediriweera DS, Sabouhanian A, Allen A, Rees D, de Silva S, Perera W, Katugaha N, Arambepola M, Yamashita RC, Mettananda S, Jiffry N, Mehta V, Cader R, Bandara D, St Pierre T, Muraca G, Fisher C, Kirubarajan A, Khan S, Allen S, Lamabadusuriya SP, Weatherall DJ, Olivieri NF. Survival and complications in patients with haemoglobin E thalassaemia in Sri Lanka: a prospective, longitudinal cohort study. Lancet Glob Health. 2022 Jan;10(1):e134-e141. doi: 10.1016/S2214-109X(21)00446-0. Epub 2021 Nov 26. PMID: 34843671; PMCID: PMC8672061.
