กลุ้มใจกับคำวินิจฉัยว่าเป็น Brugada Syndrome จนกินไม่ได้นอนไม่หลับ

(ภาพวันนี้: ดอกแก้วมังกร ที่ Tarzan Staycation)

เรียนถามคุณหมอสันต์

ผมอายุ 51 ปี มีอาการวูบหมดสติมาแล้วสองครั้ง ครั้งแรกเกิดตอนกลางคืนขณะนอนแต่นอนไม่หลับ (กังวล) ครั้งที่สองเกิดขณะเข้าห้องน้ำ ไปหาหมอสมองทำ CT ไม่พบอะไร หมอหัวใจตรวจเอ็คโค ให้วิ่งสายพาน ให้ติดโฮลเตอร์หนึ่งสัปดาห์ ก็ไม่พบอะไร ผมส่งผลทั้งหมดและยาที่หมอให้กินทั้งหมดมาให้ดูพร้อมนี้ หมอหัวใจท่านหนึ่งว่าเป็น Brugada Syndrome แต่หมออีกท่านว่าไม่ใช่ ผมมาศึกษาดูด้วยตนเองแล้วเกิดความวิตกกังวลอย่างมากจนกินไม่ได้นอนไม่หลับ อยากรบกวนถามคุณหมอสันต์ โรคนี้มันคืออะไรกันแน่ เป็นโรคพันธุกรรมเท่านั้นใช่ไหม พันธุกรรมของผมไม่มีใครเป็นโรคนี้ หมอแนะนำให้ผมไปตรวจ MRI หัวใจต่อ ผมควรจะไปตรวจไหม หมอท่านเดียวกันแนะนำให้ผมตรวจสวนหัวใจเพื่อวินิจฉัยด้วยการลองใช้ไฟฟ้ากระตุ้น ผมควรจะทำไหม หมอห้ามออกกำลังกายด้วย ผมต้องหยุดออกกำลังกายเลยใช่ไหม หมอบอกว่า ECG แบบนี้(ที่ส่งมาให้) เป็นโรคนี้ ผมอยากทราบว่า ECG แบบนี้เกิดจากอะไรได้บ้างนอกจากโรคนี้ มีวิธีที่จะวินิจฉัยโรคนี้ชัวร์ๆ100% ไหม มียารักษาหรือเปล่า ถ้าไม่มียาต้องรักษาอย่างไร ผมควรจะทำอย่างไรต่อไปดีครับ

………………………………………………..

ตอบครับ

1.. ถามว่าโรค บรูกาด้า ซินโดรม (Brugada Syndrome) คืออะไร ตอบแบบบ้านๆก็คือโรคตายกะทันหัน หรือ “ไหลตาย” จากการเคลื่อนย้ายของประจุเข้าออกเซลหัวใจผิดปกติไป มันเป็นโรคในกลุ่มที่วงการแพทย์เรียกว่า channelopathy แปลว่าความผิดปกติของช่อง (channel) ช่องในที่นี้ไม่ใช่ช่องทีวี สาม ห้า เจ็ด เก้า นะ แต่เป็นช่องบนเยื่อหุ้มเซลที่โมเลกุลที่มีประจุไฟฟ้าเช่น โซเดียม(Na+) โปตัสเซียม (K+) วิ่งเข้าวิ่งออกทะลุผ่านเยื่อหุ้มเซลแล้วทำให้เกิดไฟฟ้าวิ่งไล่กันเป็นระนาด (action potential) ไปตามเยื่อหุ้มเซลนั้น ถ้าช่องนี้ทำงานผิดปกติไป ไฟฟ้าที่วิ่งบนเยื่อหุ้มเซลโดยเฉพาะอย่างยิ่งเซลเส้นประสาทที่เลี้ยงหัวใจอยู่ก็จะผิดปกติไปจนอาจทำให้หัวใจเต้นเพี้ยนไป อย่างเบาะๆก็ยังผลให้ไฟฟ้าที่วิ่งในแขนงสายไฟในหัวใจเส้นขวาสะดุดไปบางส่วน (right bundle branch block – RBBB) อย่างหนักๆก็ถึงขั้นทำให้หัวใจห้องล่างเต้นรัว (VF) อยู่นานพอที่จะทำให้ตายได้ รายละเอียดของภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) ในโรคนี้ท่านผู้อ่านอย่าไปรู้เลยเพราะนั่นมันเป็นวิชาดูโหงวเฮ้งซึ่งมีไว้ให้แพทย์เถียงกันเล่น ตัวอย่างคุณก็เห็นแล้ว แม้แต่หมอหัวใจสองคนก็ลงความเห็นไม่เหมือนกันแล้วว่า EKG แบบนี้เป็นหรือไม่เป็นบรูกาด้าซินโดรม

2.. ถามว่าโรคนี้ต้องมีพันธุกรรมใช่หรือไม่ ตอบว่าไม่จำเป็น สถิติพบว่าเพียง 30% ของคนเป็นโรคนี้เท่านั้นที่จะตรวจพบว่ายีน SCN5A ซึ่งคุมการวิ่งเข้าออกของประจุโซเดียม ได้กลายพันธ์ไปเป็นยีนผิดปกติ

3.. ถามว่าที่หมอแนะนำให้ตรวจ MRI หัวใจนั้นควรทำไหม มีประโยชน์ไหม ตอบว่าในกรณีของคุณไม่มีประโยชน์ ไม่ควรทำ เพราะ MRI หัวใจสำหรับโรคนี้เราใช้วินิจฉัยแยกโรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่างพิการชนิดทำให้หัวใจเต้นรัวได้ (arythmogenic RV cardiomyopathy) แต่ในกรณีของคุณผมดูภาพเอ็คโคหัวใจที่ส่งมาให้แล้วกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวาปกติดี ไม่ได้พิการ ข้อมูลแต่นี้พอแล้ว ไม่ต้องไปวินิจฉัยแยกซ้ำอีก

4.. ถามว่าที่หมอแนะนำให้ตรวจสวนหัวใจเอาไฟฟ้าจี้ (EP study) เพื่อพิสูจน์โรคนี้นั้น ควรทำหรือไม่ ตอบว่าไม่ควรทำ เพราะการวินิจฉัยโรคบรูกาด้าซินโดรมด้วยการใช้ EP study มีความไวในการพยากรณ์โรคไม่แน่นอนและวงการแพทย์โรคหัวใจเองยังตกลงกันไม่ได้ว่าควรใช้วิธีนี้ทำนายหรือวินิจฉัยโรคหรือไม่ ขืนทำไปไม่ว่าได้ผลบวกหรือลบความลังเลก็ยังไม่หายไปไหน ไม่เปลี่ยนแปลงแผนการจัดการโรคไปได้มากนัก

5.. ถามว่า ECG ที่เป็นแบบบรูกาด้าซินโดรมเกิดจากสาเหตุอื่นได้ไหม ตอบว่าได้..เพียบ เช่นถ้าโปตัสเซี่ยมในเลือดคุณต่ำไปหรือสูงไปนี่ก็เป็นได้ละ ถ้าคุณดื่มแอลกอฮอลหรือเสพย์โคเคน นี่ก็เป็นได้ละ ถ้าคุณกินยาลดความดันที่ต้านช่องแคลเซียมเช่นยา amlodipine ที่คุณกินอยู่นี่ก็เป็นได้ละ ถ้าคุณกินยารักษาต่อมลูกหมากที่ออกฤทธิ์ต้านตัวรับอัลฟ่าเช่นยา tamsulosin ที่คุณกินอยู่ นี่ก็เป็นได้ละ ยาช่วยนอนหลับในกลุ่มยาต้านซึมเศร้าก็เป็นเหตุได้ และการที่คุณกระตุ้นเส้นประสาทเวกัสของตัวเอง เช่นเบ่งอึ เบ่งฉี่ หรือโมโห หรือกลัว นี่ก็เป็นสาเหตุได้ละ

6.. มีวิธีวินิจฉัยที่ทำให้รู้ว่าเป็นโรคบรูกาด้าซินโดรมชัวร์ๆ 100% ไหม ตอบว่า ไม่มีครับ การทดสอบด้วยการฉีดยาที่ออกฤทธิ์อุดกั้น channel ก็ไม่ได้ให้ผลที่เด็ดขาด อย่างเก่งก็วินิจฉัยเอาจากการแยกโรคอื่นที่แยกได้ง่ายๆออกไปให้หมดก่อน แล้วตัดสินใจรักษาหากมีหลักฐานว่ามีการเต้นผิดปกติถึงขั้นตายได้ (VF) เกิดขึ้นแล้วจริงๆโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดแบบซ้ำซากก็ทำการรักษาเลยโดยไม่ต้องรอพิสูจน์ให้ได้ว่าเป็นโรคนี้ 100%

7.. ถามว่ามียากินรักษาโรคบรูกาด้าซินโดรมไหม ตอบว่าไม่มีครับ โดยทฤษฎียาที่ออกฤทธิ์แก้ไขดุลภาพของการวิ่งเข้าออกของประจุไฟฟ้าที่หัวใจ เช่นยา quinidine น่าจะใช้รักษาโรคนี้ได้ แต่ในชีวิตจริงยังไม่มีงานวิจัยแม้แต่ชิ้นเดียวที่จะเป็นหลักฐานว่ามียาใดลดการตายจากโรคนี้ลงได้

8.. ถามว่าถ้าเป็นโรคบรูกาด้าซินโดรมจริงต้องรักษาอย่างไร ตอบว่าถ้าเป็นจริงแต่ไม่มีอาการอะไรก็ไม่ต้องรักษา แต่ถ้าเป็นจริงและมีอาการหัวใจหยุดเต้นแล้วตายไปเลยก็ไม่ต้องรักษาอีกเช่นกัน แต่หากรอดตายมาได้ การรักษามาตรฐานคือการฝังเครื่องช็อกหัวใจแบบอัตโนมัติ (automatic internal cardiac defibrillator – AICD) ราคาหลายแสนอยู่ แต่ถ้าเป็นโรคนี้จริงหลวงเขาใส่ให้ฟรี คือเบิกสามสิบบาทได้

9.. หมอห้ามออกกำลังกาย ควรงดออกกำลังกายใช่ไหมครับ ตอบว่าไม่ควรครับ คุณยังไม่รู้ว่าเป็นโรคอะไรเลยจะมาเที่ยวงดโน่นงดนี้มันไม่ชอบด้วยหลักเหตุผลนะครับ ถึงคุณเป็นบรูกาด้าซินโดรมจริง ที่เขาห้ามคือการเล่นกีฬาในระดับการแข่งขันเท่านั้น ด้วยเหตุผลในเชิงทฤษฎีว่าการ “เบ่ง” ขณะออกแรงแข่งขันจะกระตุ้นให้หัวใจเต้นรัวได้ แต่ในความเป็นจริง ผมยังไม่เห็นหลักฐานวิทยาศาสตร์แม้แต่ชิ้นเดียวที่ยืนยันว่าคนป่วยบรูกาด้าซินโดรมจะเป็นอะไรไปเพราะการออกกำลังกาย

10.. ถามว่าหมอสันต์มีความเห็นว่าควรจะทำอย่างไรต่อไปในแง่ของการวินิจฉัยและรักษา ตอบว่าให้ทำสิ่งที่ทำได้ง่ายๆก่อนสิครับ คือ

10.1 ฝึกหลีกเลี่ยงการกระตุ้นเส้นประสาทคู่ที่สิบโดยไม่รู้ตัว เวลาเข้าห้องน้ำก็ให้ทำกิจแบบผ่อนคลาย อย่าเบ่ง เวลาโมโหก็รับรู้อย่างผ่อนคลาย อย่าใส่อารมณ์ ฝึกวางความคิดตามแบบที่หมอสันต์สอนบ่อยๆได้ก็จะยิ่งดี เพราะความเครียดทุกชนิดเกิดจากความคิด และความเครียดทุกชนิดก็ทำให้หัวใจเต้นผิดปกติได้ทุกแบบ

10.2 เลิกยาที่มีผลต่อ channel ให้หมด รวมทั้งยา amlodipine ยา tamsulosin และยาต้านซึมเศร้า ที่คุณกินอยู่ด้วย

10.3 นอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ เพราะการนอนไม่หลับเป็นเหตุหนึ่งที่ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะได้ทุกแบบ

10.4 อย่าปล่อยให้ร่างกายขาดน้ำหรือขาดเกลือแร่ในน้ำนานๆ เพราะการขาดน้ำหรือสูญเสียดุลของเกลือแร่โดยเฉพาะขณะออกกำลังกายหนัก ทำให้หัวใจเต้นรัวได้

10.5 ทำทั้งสี่อย่างข้างต้นแล้วก็รอสังเกตอาการไป หากเกิดเรื่องหมดสติกะทันหันขึ้นอีกทั้งๆที่ได้ทำทั้งสี่อย่างข้างต้นดิบดีแล้วและหาสาเหตุอะไรก็ไม่เจอ คราวนี้คุณเดินทางมาถึงทางสองแพร่งที่ต้องเลือกแล้ว คือ

(1) เลี้ยวซ้าย หมายความว่าไม่ทำอะไรทั้งนั้น อะไรจะเกิดก็ให้มันเกิด คิดเสียว่าตายกะทันหันได้ก็ยิ่งดี จะได้ไปนิพพานเร็วขึ้น

(2) เลี้ยวขวา หมายความว่าไปหาหมอ ขอเขาใส่เครื่อง AICD เพื่อรักษาโรคประสาทเสียให้รู้แล้วรู้รอด

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์

บรรณานุกรม

1. Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, Sarquella-Brugada G, Brugada R. Present status of Brugada syndrome: JACC state-of-the-art review. J Am Coll Cardiol. 2018 Aug 28. 72(9):1046-59.
2. Nademanee K, Veerakul G, Chandanamattha P, et al. Prevention of ventricular fibrillation episodes in Brugada syndrome by catheter ablation over the anterior right ventricular outflow tract epicardium. Circulation. 2011 Mar 29. 123(12):1270-9. 
3. Zorzi A, Migliore F, Marras E, et al. Should all individuals with a nondiagnostic Brugada-electrocardiogram undergo sodium-channel blocker test?. Heart Rhythm. 2012 Jun. 9(6):909-16. 
4. Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2015 Nov 1. 36(41):2793-867.