12 กรกฎาคม 2555

ถุงลมโป่งพองจากการขาด อัลฟ่า-1 (Alpha–1 antitrypsin deficiency)




กราบเรียนคุณหมอสันต์ที่เคารพ

หนูอยู่ต่างประเทศและได้ติดตามอ่านบล็อกของคุณหมอประจำ หนูแต่งงานกับชาวต่างชาติ (อเมริกัน) ซึ่งมีอาชีพเป็นวิศวกรสร้างโรงกลั่นน้ำมัน ต้องย้ายที่ทำงานไปทั่วโลก ตอนนี้เขามีอายุ 55 ปี มีปัญหาเป็นโรคถุงลมโป่งพองเรื้อรัง มีอาการหอบเหนื่อยง่าย เวลาเดินมากๆก็จะมีปากเขียว ต้องพักสักครู่จึงจะไปต่อได้ ตอนอยู่กรุงเทพได้ไปรักษาที่โรงพยาบาล ... แต่รู้สึกว่าหมอเขาไม่ค่อยได้ตรวจละเอียดเท่าไหร่ ช่วงนี้มาอยู่อเมริกา ได้ไปตรวจที่นี่แล้วหมอเขาสรุปว่าเป็นโรค Alpha-1 antitrypsin deficiency และให้รักษาด้วยการฉีดยา Zemaira สัปดาห์ละครั้ง โดยบอกว่าต้องฉีดไปตลอดชีวิต ซึ่งสนนราคาค่ายาก็ตกปีละประมาณ 1 ล้านบาท หนูตั้งใจจะพาสามีกลับมาอยู่เมืองไทย เพราะซื้อที่ดินไว้ที่ริมทะเลแถวระยอง แต่สอบถามบริษัทยาได้ความว่ายานี้เมืองไทยยังไม่ได้อนุญาตให้ใช้ จึงอยากปรึกษาคุณหมอสันต์ว่าควรจะทำอย่างไรดี และถ้าคุณหมอจะอธิบายเรื่องโรคนี้ให้หนูฟังบ้างก็จะยิ่งดีค่ะ เพราะหนูรู้แต่ว่ามันเกิดจากขาดเอ็นไซม์ ต้องให้ทดแทน ไม่รู้ว่าจุดจบของโรคนี้จะไปอยู่ที่ตรงไหน
........................................................

ตอบครับ

     1. เอาภาพรวมของโรคก่อนนะ โรค Alpha1-antitrypsin (AAT) deficiency เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้โมเลกุลของเอ็นไซม์ AAT ที่ผลิตในตับผิดปกติไปจนตับไม่ยอมปล่อยออกมาสู่กระแสเลือด ปกติโมเลกุลตัวนี้ทำหน้าที่ต้านเอ็นไซม์ ชื่อโปรตีแอส (protease) ในปอด คนเป็นโรคนี้จึงมีเอ็นไซม์โปรตีนแอสค้างอยู่ในปอดมากและทำลายเยื่อบุถุงลมในปอด กลายเป็นโรคถุงลมโป่งพองเรื้อรัง (chronic emphesema) ทั่วทั้งปอด  ขณะเดียวกันโมเลกุล AAT  ที่ผิดปกติจะสะสมอยู่ในตับทำให้เซลตับเสียหายกลายเป็นโรคตับแข็งได้ง่าย โรคนี้เป็นได้กับคนทุกชาติแต่เป็นมากกับคนผิวขาว คือพบได้ 1-3% ของคนผิวขาวที่เป็นโรคถุงลมโป่งพองทั้งหมด อาการของโรคนี้เป็นอาการของระบบการหายใจเป็นหลัก เช่น ไอ เสมหะมาก หายใจออกดังวี้ดเหมือนคนเป็นหอบหืด นานเข้าก็หอบเหนื่อย ยิ่งสูบบุหรี่ก็ยิ่งมาอาการมากและเร็ว ส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะถูกวินิจฉัยและรักษาแบบหลอดลมอักเสบเรื้อรังบ้าง หอบหืดบ้าง ไซนัสอักเสบเรื้อรังบ้าง กรดไหลย้อนบ้างอยู่นานนับสิบปี กว่าจะวินิจฉัยโรคนี้ได้  ดังนั้นคนที่น่าสงสัยว่าเป็นโรคนี้ กล่าวคือคนที่เป็นโรคถุงลมโป่งพองตั้งแต่อายุต่ำกว่า 45 ปีโดยไม่มีเหตุนำเช่นบุหรี่หรือฝุ่นหรือควันพิษจากงานอาชีพเลย หรือเป็นหอบหืดที่ให้ยาขยายหลอดลมแล้วก็ไม่โล่ง หรือเป็นโรคตับที่หาสาเหตุไม่ได้ ควรเจาะเลือดตรวจหาระดับ AAT ไว้ก่อน ถ้าระดับต่ำกว่า 100 mg/dl (20 mmol/L) ก็ต้องส่งเลือดไปตรวจยีน (phenotyping) ซึ่งจะเป็นตัวยืนยันว่าเป็นโรคนี้จริงหรือไม่

     2. ถามว่าควรจะทำอย่างไรกับสามีต่อไปดี คือผมไม่ทราบว่าข้อมูลขั้นละเอียด จึงขอตอบแบบครอบจักรวาลก่อนนะว่า สิ่งที่ควรทำคือ
2.1 ถ้าสูบบุหรี่อยู่ ให้เลิกทันที
2.2 ต้องป้องกันการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบด้วยการฉีดวัคซีนไวรัสเอ.และบี.
2.3 ต้องป้องกันการติดเชื้อในปอด ด้วยการฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ทุกปี และฉีดวัคซีนป้องกันปอดอักเสบ (IPV) ด้วยหนึ่งเข็มตลอดชีวิต
2.4 กินอาหารโปรตีนแยะๆ ทำกายภาพบำบัดอย่างเข้มข้นทุกวัน มุ่งไปที่การเล่นกล้ามให้กล้ามเนื้อเกี่ยวกับการหายใจแข็งแรง เพราะคนเป็นโรคนี้มักมีปัญหากล้ามเนื้อลีบทุกคน
2.5 ไปหาหมอ ใช้ยาขยายหลอดลม ซึ่งผมเข้าใจว่าหมอที่โน่นให้อยู่แล้ว
2.6 ใช้ออกซิเจนทุกครั้งที่จำเป็น รวมทั้งขณะเหนื่อยๆเขียวๆอยู่ที่บ้านด้วย
2.7 เรื่องการใช้ฉีด alpha1- antitrypsin  (เช่นยา Zemaira) ทางหลอดเลือดสัปดาห์ละครั้งที่กำลังทำอยู่นั้น ต้องเข้าใจก่อนนะว่าถึง ณ วันนี้ยังไม่มีงานวิจัยเปรียบเทียบที่เป็นหลักฐานยืนยันว่ายานี้ช่วยลดอัตราตายหรือทำให้โรคนี้คืบหน้าช้าลงจริงหรือไม่ มีแต่หลักฐานวิจัยแบบไม่ได้สุ่มตัวอย่างเปรียบเทียบที่มีข้อสรุปบ่งชี้ไปในทางว่าการให้ยานี้น่าจะมีประโยชน์มากกว่าการไม่ให้ อย่างไรก็ตาม ยานี้คือซีรั่มของคน ดังนั้นจึงมีภาวะแทรกซ้อนเหมือนกับการถ่ายเลือด คือติดโรคที่มากับเลือดของคนอื่นได้ การจะเอายานี้มาใช้ในเมืองไทยมีสองทาง คือ
     วิธีที่ (1) ไปบอกบริษัทยาให้นำเข้า ซึ่งคงจะใช้เวลาประมาณหนึ่งอสงไขย และบริษัทยาก็คงไม่นำเข้า เพราะเข้ามาแล้วเอามาขายให้คุณคนเดียวมันไม่คุ้มกัน โรคนี้คนไทยก็อาจจะเป็นแต่หมอไทยไม่นิยมวินิจฉัย คือไม่ค่อยคิดถึงโรคนี้ ดังนั้นยาจึงขายยาก
     วิธีที่ (2) พาแฟนไปหาหมอในรพ.รัฐบาล ขอให้หมอท่านแจ้งผู้อำนวยการรพ. ให้แจ้งไปที่อย. (องค์การอาหารและยา) ขอนำเข้ายานี้มารักษาสามีคุณขณะอยู่เมืองไทย นี่เป็นช่องทางที่ทำได้ตามกฎหมาย แต่จะสำเร็จหรือไม่ใช้เวลานานเท่าใดย่อมอยู่ที่ฝีมือ

     3. ถามว่าชีวิตนี้จะไปจบที่ไหน.. ก็ที่หลุมฝังศพไงครับ อ๊าก..ก ขอโทษ เผลอปากเสีย ตอบว่าไม่ต้องตีอกชกหัวมากไป เพราะโรค AAT deficiency เป็นโรคแต่กำเนิด คนไข้ทนมาได้จนอายุห้าสิบกว่า มันจะไม่ปุ๊บปั๊บหรอกครับ ถ้ามีลูกอึดดี ขยันทำกายภาพบำบัดตัวเอง ก็มีชีวิตที่มีคุณภาพได้นาน ส่วนที่รำพันว่ายาแพงมากนั้นก็ถ้าหมดเงินก็เลิกให้ยาสิครับ เพราะให้แล้วดีหรือไม่ดีต่อการดำเนินของโรคหรือไม่ ตอนนี้วงการแพทย์ยังไม่ชัวร์เลย จึงไม่ต้องไปอาลัยอาวรณ์กับการได้ยามากนัก การที่เขามีเมียดีๆอย่างคุณสำคัญกว่าแยะ ไม้สุดท้ายก็คือการผ่าตัดเปลี่ยนปอด (lung transplatation) ซึ่งยังอีกนานอย่างเพิ่งไปคิดถึงมันเลย
     
     4. ข้อนี้เป็นการแส่เรื่องส่วนตัวนะ ที่คุณว่าซื้อที่ดินไว้ริมทะเลระยองนั้นสำหรับคนทั่วไปก็ฟังดูโรแมนติกดีนะครับ แต่สำหรับคนที่เป็นโรคถุงลมโป่งพองเรื้อรัง (emphysema) และโรคทางเดินหายใจอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) สองโรคนี้การเลือกอยู่ในถิ่นที่มีอากาศเหมาะสมกับตัวเองเป็นเรื่องสำคัญ ข้อมูลปัจจุบันที่สรุปได้แน่ชัดคือโรคกลุ่มนี้ไม่ชอบอากาศที่มีมลภาวะมากไม่ว่าจะเป็นมลภาวะจากอุตสาหกรรมหรือควันไอเสียรถยนต์ ไม่ชอบอากาศที่มีอุณหภูมิสุดโต่งไม่ว่าร้อนเกินไปหรือหนาวเกินไป ไม่ชอบที่ที่ลมพัดแรงเกินไป ในประเด็นความชื้นนั้น งานวิจัยพบว่าเป็นเรื่องแตกต่างกันไปเฉพาะบุคคล กล่าวคือคนไข้บางคนยิ่งชื้นยิ่งชอบ แต่บางคนพอชื้นหน่อยก็หอบหน้าตั้ง ดังนั้นการเลือกถิ่นที่อยู่จึงต้องไปลองอยู่ดูสักหนึ่งปีก่อนจึงจะรู้ว่าที่ตรงนั้นเราอยู่ได้หรือเปล่า ถ้าเลือกได้ที่เหมาะกับเรา ก็ไปโลด จะเล่าเรื่องจริงให้ฟังนะ ผมทำไร่อยู่บนเขาที่มวกเหล็ก ที่ข้างๆเป็นฟาร์มเลี้ยงวัวของอาแปะ อาแปะเล่าให้ฟังว่าตอนอายุ 74 ปี เป็นโรคถุงลมโป่งพองเรื้อรังจนหมอที่กรุงเทพฯหมดมุกรักษาและตัดหายปล่อยแล้ว อาแปะจึงมาซื้อที่ดินทำไร่เลี้ยงวัวที่มวกเหล็กเพื่อหาที่ตายเงียบๆ ผลปรากฎว่าตอนนี้อาแปะอายุ 92 ปีแล้ว ยังหิ้วกระแป๋งรีดนมวัวเหย็งๆอยู่เลย เพราะที่มวกเหล็กสูงจากระดับน้ำทะเลราว 900 ฟุต อากาศแห้งเย็นสบาย คุณลองพา ผ. ของคุณไปอยู่แบบนั้นสักพักสิครับ อาจจะเหมาะกับเขาก็ได้

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์

บรรณานุกรม

1. American Thoracic Society, European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. Oct 1 2003;168(7):818-900.