12 กรกฎาคม 2555

โรคเบต้าทาลาสซีเมียบวกฮีโมโกลบินอี. (Beta thalassemia hemoglobin E disease))


เรียนคุณหมอสันต์

นี้เป็นครั้งที่ 2 ที่เขียนหาคุณหมอค่ะ ครั้งแรกที่เขียนคุณหมอยังไม่ตอบค่ะ ก็ทราบว่าคุณหมอคงยุ่งมากๆๆได้อ่านบทความที่คุณหมอเขียนตอบกับคนไข้ประทับใจค่ะเพราะว่าอ่านแล้วเข้าใจง่าย และคุณหมอก็มีอารมณ์ขัน และขอรบกวนคุณหมอปรึกษาปัญหาที่รบกวนจิตใจ คืออยากมีลูกค่ะตอนนี้อายุ 31 ปีค่ะ สามี 31 ปี คบหาดูใจกับสามี 12 ปี 5 เดือน พึ่งทราบว่าตัวเองเป็นธาลัสซีเมียแฝง เมื่อ 2 ปี แล้วก็เลยให้สามีไปตรวจก็ได้ธาลัสซีเมียแบบแฝงเช่นกันค่ะ มีคุณเภสัชก็แนะนำว่าอย่ามีเลยหรือไม่ก็เปลี่ยนสามีใหม่ แต่ไม่ทันแล้วค่ะคุณหมอสันต์ เพราะตอนนี้ความรักก็ยังเป็นสีชมพูเหมือนเดิมค่ะ ตั้งครรภ์ได้เพียง 7 สัปดาห์ แล้วตอนนี้ก็แท้งเมื่อเร็วๆๆนี้ค่ะ มีเลือดออก ที่ช่องคลอด แต่ออกไม่เยอะแค่ประมาณผ้าอนามัยแผ่นเล็ก หรือใช้กระดาษทิชชูซับแค่เปียกที่ต้องขูดมดลูกเพราะว่าคุณหมอให้ความเห็นว่าท้องลม ไม่มีตัวเด็ก ไม่มีไข่แดง แล้วมีตัวเด็กต้องประมาณกี่สัปดาห์ค่ะคุณหมอ รบกวนคุณหมอช่วยอธิบายอย่างละเอียด ผลที่ไปตรวจธาลัสซีเมียค่ะ

ของดิฉัน

Hb 10.6 gdl
MCV 84.9 fL
MCH 25.7 pg
MCHC 30.2g/dL
 Hb A 74.6%
Hb A2 3.7%
Hb E 21.7 %

ผลการตรวจของสามีค่ะ

Hb 12.5 g/dL
MCV 58.5 fL
MCH 19.3 pg
MCHC 32.8 g/dL
Hb A 94.8%
Hb A2 5.2 %
Hb E –

คำถามค่ะ ธาลัสซีเมียแบบ EA คำว่า EA เป็นธาลัสซีเมียสายพันธ์อะไรค่ะ อาการรุนแรงมั้ยค่ะถ้าจะมีลูกคนต่อไป

กราบขอบพระคุณอย่างสูง

....................................

ตอบครับ

     เรื่องทาลาสซีเมียนี้มีจดหมายถามค้างอยู่มากแต่ผมไม่ได้หยิบมาตอบ เพราะเนื้อหามันมักจะซ้ำกับที่ได้ตอบไปแล้วหลายครั้ง แต่เอาเถอะ ภาษิตพม่าบอกว่า

     “..เด็กที่ร้องเสียงดัง ย่อมได้ดูดนม”

    คือเมื่อคุณโวยวายว่าเขียนมาหลายครั้งแล้วทำไมไม่ตอบซักที ผมก็จะตอบให้ครับ วิธีตอบของผมจะสอนวิธีอ่านค่าไปทีละตัว ให้คุณเข้าใจความหมายของมัน แล้วเอาไปปะติดปะต่อเอาเอง เข้าใจบ้างไม่เข้าใจบ้างก็ไม่เป็นไร เพราะนักเรียนแพทย์ที่งงเต๊กกับเรื่องนี้จนสอบตกก็มีเหมือนกัน

     เอาผลเลือดของตัวคุณเองก่อนนะ

     Hb ย่อมาจาก hemoglobin แปลว่าจำนวนโมเลกุลตัวพาออกซิเจนในเลือด โมเลกุลฮีโมโกลบินนี้อยู่ในเม็ดเลือดแดง ค่านี้จึงเป็นตัวบอกปริมาณเม็ดเลือดแดงในเชิงความสามารถในการขนส่งออกซิเจนด้วย คนปกติจะมีกันประมาณ 12 – 17 gm/dl ของคุณมี 10.6 ก็สรุปว่าเป็นโรคโลหิตจาง ตัวฮีโมโกลบินนี้มีธาตุเหล็กเป็นองค์ประกอบสำคัญ ดังนั้นคนเป็นโลหิตจางที่มีฮีโมโกลบินน้อยนี้สาเหตุอาจมาจากขาดธาตุเหล็กก็ได้ หรืออาจเป็นโรคทาลาสซีเมียซึ่งพันธุกรรมทำให้มีเม็ดเลือดผิดปกติก็ได้
     MCV ย่อมาจาก mean corpuscular volume แปลว่าปริมาตรเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงหนึ่งเม็ด เป็นตัวบอกว่าเม็ดเลือดแดงมีขนาดเม็ดใหญ่หรือเม็ดเล็ก ของคนปกติจะมีขนาด 80-100 เฟมโตลิตร (fl) ของคุณวัดได้อยู่ในเกณฑ์ปกติ 
     MCH ย่อมาจาก mean corpuscular hemoglobin แปลว่าน้ำหนักเฉลี่ยของฮีโมโกลบินซึ่งเป็นตัวพาออกซิเจนในเม็ดเลือดหนึ่งเม็ด คนปกติก็จะมีประมาณ 27-31 พิโคกรัม (pg) ของคุณมี 25.7 pg ดงว่าแม้เม็ดเลือดแดงจะมีขนาดปกติ แต่มีตัวพาออกซิเจนน้อย
     MCHC ย่อมาจาก mean corpuscular hemoglobin concentration แปลว่าความเข้มข้นเฉลี่ยของตัวพาออกซิเจน (ฮีโมโกลบิน) ในเม็ดเลือดแดงหนึ่งเม็ด หรือพูดอีกอย่างว่าคือค่าบอกสัดส่วนของฮีโมโกลบินต่อปริมาตรเม็ดเลือด อันนี้หมายความจากค่า MCV เรารู้ว่าเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก จากค่า MCH เรารู้ว่าในเม็ดเลือดแดงหนึ่งเม็ดมีฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ แต่ค่า MCHC จะช่วยบอกเราว่าที่ฮีโมโกลบินมันมีน้อยนั้นเป็นเพราะเม็ดเลือดมันมีขนาดเล็กอย่างเดียว หรือเป็นเพราะมันมีเหตุอื่นที่ทำให้ฮีโมโกลบินยิ่งน้อยลงไปอีกสมทบอยู่ด้วย (เช่นขาดธาตุเหล็กสำรับสร้างฮีโมโกลบิน เป็นต้น) คนปกติค่า MCHC จะตกประมาณ 32-36% ของคุณได้ 30.2% ซึ่งต่ำกว่าปกติ แสดงว่าอาจจะเหตุอื่นที่ทำให้เลือดจางโดยไม่เกี่ยวกับขนาดของเม็ดเลือด เช่นขาดธาตุเหล็ก เป็นต้น
     HbA = 74.6% (คนปกติ 95-98%) หมายความว่าคุณมีความผิดปกติของการผลิตฮีโมโกลบินเอ. (HbA) ซึ่งประกอบขึ้นจากโกลบินสายอัลฟาและสายเบต้าอย่างละคู่มาจับกัน (ααββ) การที่คุณผลิตฮีโมโกลบินเอ.ได้น้อยกว่าชาวบ้านเขา แสดงว่าพันธุกรรมของคุณมีความบกพร่องในการผลิตโกลบินไม่สายใดก็สายหนึ่ง ไม่อัลฟ่าก็เบต้า
     HbA2 = 3.7% (คนปกติไม่เกิน 3.5%) หมายความว่าพันธุกรรมของคุณอาจมีความบกพร่องในการสร้างสายเบต้าแบบ (beta thalassemia) ทำให้ขาดแคลนโกลบินสายเบต้า ต้องไปเอาโกลบินสายเดลต้ามาจับกับสายอัลฟ่าแทน เกิดเป็นฮีโมโกลบินเอ.2 (ααδδ) จำนวนมากกว่าปกติ

     HbE = 21.7% (คนปกติไม่มี) หมายความว่าพันธุกรรมของคุณนั้นมันผลิตโกลบินสายเบต้าที่ผิดปกติแบบพิเศษแบบหนึ่งขึ้นมา ซึ่งเมื่อนำสายเบต้านั้นมาสร้างเป็นฮีโมโกลบินแล้วมันจะกลายเป็นฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเป็นพิเศษไม่เหมือนของชาวบ้านเขา เรียกว่าฮีโมโกลบินอี. (HbE) คนปกติเขาจะไม่มีฮีโมโกลบินแบบนี้ แต่ของคุณมีตั้ง 21.7% เรียกว่าคุณมียีนแฝงของโรคฮีโมโกลบินอี. หรือเป็นโรคทาลาสซีเมียชนิด EA คำว่า EA นี้เขาใช้เรียกคนที่มียีนแบบแฝงหรือยีนพันธ์ทาง (BE/B) เป็นคำเรียกเพื่อให้แตกต่างทาลาสซีเมียชนิด EE ซึ่งยีนแบบพันธ์แท้ ((BE/BE) และมักมี HbE มากระดับเกิน 85% ทีเดียว คนมียีนแฝงแบบ EA อย่างคุณนี้ มีชีวิตปกติได้ แต่ว่าจะผ่องถ่ายยีนโรคนี้ไปให้ลูก ซึ่งประเด็นคือถ้ายีนนี้ไปจ๊ะกับยีนเบต้าทาลาสซีเมียที่มาจากฝ่ายสามีละก็.. มันจะกลายเป็นโรคเบต้าทาลาสซีเมียชนิดจ๊ะกับฮีโมโกลบินอี. (beta thalassemia hemoglobin E disease) ซึ่งเป็นโรครุนแรง ยากที่จะมีชีวิตที่ปกติสุขได้

     ทีนี้มาดูของสามีคุณ 

     ถ้ามองจากค่า Hb จะเห็นว่าเขาไม่มีภาวะโลหิตจาง แต่ถ้ามองค่า MCV จะเห็นว่าเม็ดเลือดแดงของเขามีขนาดเล็กผิดปกติมาก แสดงว่าต้องมีโรคอะไรสักอย่าง ทีนี้มาดูผลวิเคราะห์ชนิดฮีโมโกลบิน เขามี HbA = 94.8% ซึ่งใกล้เคียงปกติ แต่มี HbA2 มากกว่าปกติขณะที่ไม่มีอาการของโรคโลหิตจาง แสดงว่าเขามียีนผิดปกติแฝงสายเบต้าแบบที่เรียกว่า beta thalassemia trait ทำให้ขาดแคลนโกลบินสายเบต้า ต้องไปเอาโกลบินสายเดลต้ามาจับกับสายอัลฟ่าแทน เกิดเป็นฮีโมโกลบินเอ.2 (ααδδจำนวนมากกว่าปกติ ซึ่งเรากลัวนักกลัวหนาว่ายีนแฝงตัวนี้ของเขา จะมาจ๊ะกับยีน EA ของคุณ ทุกครั้งที่คุณตั้งครรภ์ โอกาสที่จะเกิดเรื่องร้ายแบบนี้มีหนึ่งในสี่ หรือ 25%  

     คุณไม่ได้ส่งผลการตรวจวิเคราะห์ยีนสายอัลฟ่าด้วยวิธี PCR มาให้ผมดู เข้าใจว่าหมอไม่ได้ตรวจให้ จะเป็นเพราะหมออยากประหยัดเงินหรือหมอไม่รู้ว่ามีการตรวจ PCR อยู่ในโลกนี้ก็ไม่ทราบได้ ประเด็นก็คือทั้งหลายทั้งปวงที่เราพูดมาข้างต้นเป็นเรื่องของทาลาสซีเมียสายเบต้าเท่านั้น ยังอาจจะมียีนแฝงที่ผิดปกติในสายอัลฟ่าอีก เรียกว่ายังมีโอกาสเกิดอีกโรคหนึ่งเบิ้ลซ้ำสองเข้ามา ซึ่งจะทราบได้ว่ามีหรือไม่ก็ต้องให้คุณและสามีไปตรวจยีนสายอัลฟ่าด้วยวิธี PCR ดู

     สรุปคำแนะนำของผมก็คือให้คุณและสามีไปพบหมอด้านโลหิตวิทยา (hematologist) ต้องเป็นหมอพันธ์นี้เท่านั้นนะ หมอพันธ์อื่นเขาไม่รู้เรื่อง หมอจะตรวจยีนสายอัลฟ่าเพื่อดูว่ามียีนแฝงสายอัลฟ่าในทั้งสองคนหรือไม่ ถ้าไม่มียีนแฝงอัลฟ่าทั้งคู่ ก็ค่อยมาคิดอ่านว่าจะเดินหน้ารับความเสี่ยง 25% ที่จะได้ลูกเป็น beta thalassemia hemoglobin E disease หรือไม่ ถ้าเดินหน้า หากเกิดแจ๊คพอตได้ 25% นี้ขึ้นมาจริงจะทำอย่างไร จะทำแท้งไหม ถ้าทำแท้งจะให้ใครทำ หมายความว่าหมอสูติหนะ ส่วนใหญ่เขาไม่ยอมทำแท้งให้ถ้าไม่ได้เตี๊ยมกับเขาไว้ก่อน ต้องเตรียมเรื่องเหล่านี้ไว้ให้พร้อม ก่อนจะตัดสินใจมีลูกอีกครั้ง

     ตรงนี้ขอนอกเรื่องหน่อยนะ ในมุมมองของเด็กที่จะเกิดมา ถ้าผมเป็นเด็กที่จะเกิด หากพ่อแม่ทำให้ผมเกิดมาเป็น beta thalassemia hemoglobin E disease โตขึ้นผมจะด่าพ่อแม่ยับเลยนะจะบอกให้ ผมจะไม่มองว่าการทำให้ผมเกิดมาเป็นบุญเป็นคุณแม้สักนิดเดียว ผมจะเมาเหล้ามายืนชี้ด่าพ่อแม่ที่หน้าบ้านทุกวันว่า  

     “..รู้ว่าข้าจะเกิดมาเจอความทุกข์ยากอย่างนี้แล้ว ยังจะทำให้ข้าเกิดมาอีกทำไม”

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์


...........................................

จดหมายจากผู้อ่านทาง Facebook (11 พย. 55)

เรียนคุณหมอสันต์

กราบขอบพระคุณคุณหมอสันต์อย่างยิ่ง ที่ตอบบทความบทนี้ให้เป็นพิเศษ บทสุดท้ายคุณหมอแนะนำได้โดนใจมาก พึ่งเห็นบทความของคุณหมอที่ตอบเมื่อวันที่ 11 พ.ย 55 คุณหมอเขียนตอบ 11 ก.ค 55 อยากจะทุบหัวตัวเองมาก เพราะท้องแรกแท้ง ฝากกับคุณหมอ แต่ฝากพิเศษ หลังจากแท้งก็ยังกลับไปหาคุณหมอคนเดิม ก็ไม่เห็นแนะนำอะรัยค่ะ ก็แค่ให้ป้องกัน 3 เดือน แล้วตอนนี้ก็ท้อง ได้ 3 เดือน คุณหมอให้ฉีดยากันแท้งตลอด และไม่ได้บอกให้ตรวจ PCR เสียดายมากที่เจอบทความของคุณหมอช้าไป บทความนี้ที่คุณหมอตอบมาค่ะ เข้าใจง่าย ตรงไปตรงมา ถ้ารู้ก็คงไม่ปล่อยให้มี ตอนนี้คงเหลือแต่แก้ไข ตามที่คุณหมอบอก

ด้วยความเคารพอย่างสูง