28 พฤศจิกายน 2554

OF Test กับธาลัสซีเมีย

เรียน คุณหมอสันต์ ที่เคารพ

ดิฉันได้อ่านบทความการตอบคำถามของคุณหมอหลายบทความ เป็นประโยชน์ต่อสาธารณชนมากค่ะ ก่อนอื่นขอชื่นชมในการสร้างกุศลของคุณหมออย่างเอนกอนันต์ค่ะ หากมีสิ่งใดให้ดิฉันช่วยเหลือยินดีค่ะ อาทิ สนันสนุนการสร้างสถานดูแลผู้ป่วยสูงอายุ
ดิฉันขอรบกวน ดังนี้ค่ะ ดิฉัน อายุ 31 ปี สูง 154 ซม. น้ำหนัก 52 กก. ไม่แน่ใจว่าพี่สาวของดิฉันเป็นพาหะธาลัสซีเมียรึเปล่า เพราะดูซีดๆค่ะ
ดิฉันไปเจาะเลือดตรวจหา thalassemaia เพื่อเตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์มาค่ะ เจาะ 2 ครั้งคนละรพ.กันค่ะ ได้ผลดังนี้
เมื่อ 4/4/53 รพ. ที่ 1 (ตรวจก่อนแต่งงาน ยังไม่ได้ทาน folic acid)
Hb typing (Not rule out α thalassemia)
Hb type A2A
HbA 85.8 %
HbA2 3.4 %
HbF 0.6 %
RBC indices
Hb 11.7 g/dL
Hct 35.2 %
MCV 87.8 fL
MCH 29.3 pg
MCHC 33.4 g/dL
RDW-CV 12 %
Thalassemia screening
OF test Negative

ค่า Lab ของสามี
Hb typing (Not rule out α thalassemia)
Hb type A2A
HbA 86.1 %
HbA2 3.0 %
HbF 0.3 %
RBC indices
Hb 13.5 g/dL
Hct 40.3 %
MCV 78 fL
MCH 26 pg
MCHC 33.4 g/dL
RDW-CV 14 %
Thalassemia screening
OF test Negative

เมื่อ 11/11/54 รพ. ที่ 2 (ดิฉันเตรียมตัวจะตั้งครรภ์จึงทาน folic acid 5 mg วันละ 1 ครั้งประมาณ 1 เดือน แล้วไปตรวจ Lab อีกครั้งก่อนตั้งครรภ์)
ค่า Lab ของดิฉัน
Hb Typing
Hb typing (Not rule out α thalassemia)
Hb type A2A
HbA2 2.8 %

RBC indices
Hb 12.2 g/dL
Hct 37.9 %
MCV 88 fL
MCH 28.2 pg
MCHC 32.1 g/dL
RDW-CV 10.9 %
Thalassemia screening
OF test positive
DCIP negative
ค่า Lab ของสามี
OF test negative
DCIP negative

คำถามนะคะ
1. จากผล Lab ขอความกรุณาคุณหมอช่วยวินิจฉัยแปลผลให้ด้วยค่ะ ขอแบบละเอียดเลยจะเป็นพระคุณยิ่งค่ะ
2. ควรต้องตรวจเพิ่มเติมอะไรไหมคะ.
3.ทำไมผล OF test จึงไม่ตรงกันคะ (ครั้งแรก neg ส่วนครั้งที่ 2 post) และ OF test บอกอะไรคะ
4. เคยอ่านหนังสือบอกว่า Hb Typing ปกติ บอกได้แค่ จะไม่มีความเสี่ยงต่อ เบต้า ธาลัสซีเมีย แต่ไม่รวม แอลฟา ธาลัสซีเมีย ใช่มั้ยคะ (เห็น lab เขาบอกไว้ด้วยว่า Not rule out α thalassemia) แต่คุณหมอที่ตรวจบอกว่า ถ้าHb Typing ปกติ ก็แปลว่า ปกติ ไม่เป็นธาลัสซีเมียหรือพาหะใดๆ และ ไม่ต้องสนใจ OF ก็ได้ เลยสับสนค่ะ
5. ตัวที่จะบอก แอลฟาธาลัสซีเมีย นี่คือ gene test เท่านั้นใช่มั้ยคะ แล้ว OF test ล่ะคะ บอกความเสี่ยงต่อ แอลฟา ได้ไหม
6. อยากให้คุณหมอแนะนำ คุณหมอ hematologist ที่เชี่ยวชาญให้ด้วยค่ะเอาที่ทำงานท่านด้วยนะคะ (เอาที่กทม.และเชียงใหม่นะคะ) คือว่า พี่สาวไปพบหมอประจำมานานแล้ว ประมาณ 2-3 ปีแล้ว เพื่อพยายามหาว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดไหนหรือไม่ แต่ยังไม่ได้คำตอบซักทีค่ะ บางทีหมอก็ให้ Folic + FERROUS มาทาน บางทีก็ไม่ให้ค่ะ

ขอความกรุณาคุณหมอช่วยตอบด้วยนะคะ ขอบพระคุณมากค่ะ

……………………………………………………..

ตอบครับ

ไชโย.. ได้คนช่วยสร้างคอนโดคนแก่อีกหนึ่งคนละ เอางี้ละกัน ถ้าผมจะทำจริงๆ (ปี 2558) แล้วผมจะป่าวประกาศทางบล็อกนี้นะ ตอนนี้มาตอบคำถามของคุณก่อนดีกว่า

1. OF Test ย่อมาจาก osmotic fragility test แปลว่าการทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดเมื่อเจอแรงดูด วิธีการก็คือเอาเม็ดเลือดใส่เข้าไปในน้ำเกลือเจือจาง 0.36% โดยธรรมชาติก็จะเกิดแรงดูดเอาน้ำจากนอกเม็ดเลือดซึ่งเจือจางกว่าเข้าไปในตัวเม็ดเลือดซึ่งมีสารละลายต่างๆอยู่เข้มข้นกว่า เรียกว่าแรงดูดออสโมซีส แรงดูดนี้จะมากขึ้นๆจนเม็ดเลือดแตกดังปุ๊ ซึ่งทราบได้จากการที่สารละลายนั้นเปลี่ยนจากสีซีดๆขุ่นๆกลายเป็นสีแดงสดและใสนิ้ง ถ้าเม็ดเลือดนั้นเป็นเม็ดเลือดปกติก็จะแตกหมด เรียกว่าทดสอบได้ผลลบ (negative) แต่ถ้าเป็นเม็ดเลือดผิดปกติ เช่น เป็นโลหิตจางจากขาดธาตุเหล็ก หรือเป็นธาลัสซีเมียหรือมียีนแฝงของธาลัสซีเมียบางชนิด เช่น β-thal trait , α-thal1 trait, มันจะไม่แตก เรียกว่าทดสอบได้ผลบวก (Positive) การทดสอบด้วยวิธีนี้เป็นวิธีง่ายๆซึ่งใช้ในการคัดกรองเบื้องต้นเท่านั้น เพราะผลมันไม่เที่ยง เอานิยายกับมันมากไม่ได้ การได้ผลบวกไม่ได้หมายความว่าเป็นทาลาสซีเมียเสมอไป เป็นโลหิตจางจากขาดธาตุเหล็กก็ได้ การได้ผลลบก็ไม่ได้หมายความว่าปลอดโรคทาลาสซีเมียเสมอไป เพราะผู้มียีนแฝงของ α-thal2 และ Hb E ก็ให้อาจผลลบได้

2. ถามว่าทำ OF test ครั้งแรกได้ผลลบ ครั้งที่สองได้ผลบวก เป็นเพราะอะไร ตอบว่าน่าจะเป็นความคลาดเคลื่อนทางเทคนิค (lab error) เช่น เป็นเพราะคนทำคนละคน เพราะการอ่านผลการทดสอบนี้ใช้วิธีมองด้วยตาแล้วบอกว่า แดงไม่แดง ขุ่นไม่ขุ่น ใสไม่ใส มันเป็นเรื่องอัตวิสัยนะครับ องค์ประกอบของการทดสอบก็มีผล เช่นหลอดแก้วที่เอามาใส่เลือดล้างมาดีไหม มีอะไรปนเปื้อนหรือเปล่า น้ำเกลือที่ว่า 0.36% นั้นถูกสะเป๊กเพะเลยหรือเปล่า หรือว่าจางเกินไปซึ่งทำให้เม็ดเลือดแตกง่ายขึ้น อุณหภูมิห้องขณะทดสอบเท่ากันไหม เป็นต้น ในส่วนของความเปราะ (fragility) ของเม็ดเลือดคนนั้นปกติมันจะไม่เปลี่ยนแปลงยกเว้นมีโรคใหม่ (เช่นโลหิตจางจากขาดธาตุเหล็กเพราะเสียเลือดมาก) เกิดขึ้นแทรกกลางระหว่างการตรวจทั้งสองครั้งนั้น

3. ถามว่าจำเป็นต้องตรวจอะไรเพิ่มเติมไหม ตอบว่าถ้าคุณไม่คิดจะมีลูก ไม่ต้องตรวจอะไรหรอกครับ เพราะดูผลเลือดครั้งสุดท้ายของคุณ เปอร์เซ็นต์ฮีโมโกลบิน (Hb) ของคุณไม่ได้บ่งบอกว่าเป็นโลหิตจาง และขนาดของเม็ดเลือด (MCV) ก็ดี ปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแต่ละเม็ด (MCH) ก็ดี ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินเมื่อเทียบกับปริมาตรเม็ดเลือด (MCHC) ก็ดีคุณ ล้วนอยู่ในเกณฑ์ปกติหมด แต่ว่าถ้าคุณวางแผนจะมีลูก ตอนนี้ทั้งคุณและสามีรู้ว่าไม่มีใครมียีนแฝงเบต้าธาลัสซีเมียแล้ว การที่ทั้งคุณและสามีจะไปตรวจ PCR for alpha gene เพิ่มอีกอย่างเดียว ให้รู้แน่ชัดว่าข้างไหนมียีนแฝงอัลฟาธาลัสซีเมียหรือเปล่า ผมว่าก็เป็นเรื่องที่ดีนะครับ เป็นมาตรฐานคำแนะนำก่อนแต่งงานสำหรับคนทั่วไปที่ควรทำกันทุกคน

4. ที่คุณหมอเขาพูดว่า Hb Typing ปกติก็หมายความว่ามีฮีโมโกลบินปกติทุกตัว ก็ถูกเพียงส่วนเดียวครับ คือถ้าเป็นโรคอัลฟาธาลัสซีเมียแบบผิดปกติจ๋าๆชัดๆเช่น HbH disease การตรวจ Hb typing นี้ก็บอกได้แน่นอน แต่การตรวจชนิดนี้ไม่สามารถบอกภาวะที่มียีนแฝง α thal1 และ α thal2 ได้ ในกรณีของสามีคุณ (ไม่ใช่ของตัวคุณ) ขนาดของเม็ดเลือด (MCV) ของเขาเล็กกว่าปกติ จึงมีความเป็นไปได้ที่จะมียีน α thal แบบใดแบบหนึ่งแฝงอยู่ ซึ่งกรณีเช่นนี้การตรวจ PCR gene test เท่านั้นจะบอกได้

5. ขอให้ผมแนะนำ คุณหมอ hematologist ที่เชี่ยวชาญ แหะ..แหะ ไม่ได้หรอกครับ มันผิดกฎหมาย แถมจะพาลทำให้หมอคนที่ผมแนะนำให้คุณไปหาเดือดร้อนอีกด้วย เพราะกฎหมายประกอบวิชาชีพเวชกรรมข้อหนึ่งบอกว่า

“..ผู้ประกอบวิชาชีพเวชกรรม ไม่พึงโฆษณา หรือยินยอมให้ผู้อื่นโฆษณา อวดอ้างความสามารถในการประกอบวิชาชีพของตน..”

สังคมแพทย์อยู่กันมาด้วยดีตลอดมาด้วยแนวคิดที่ว่าทั้งสังคมนี้คือ “สงฆ์” คณะหนึ่ง ไม่ควรมีใครแหลมโฆษณาตัวเองว่ากูแน่กว่าคนอื่น เพราะจะพาลทำให้ทั้งคณะปั่นป่วนและพังพาบในที่สุด พวกหมอที่มีสะตังค์ก็มีไม่น้อยนะครับ นึกภาพถ้าหมอพากันขึ้นคัทเอ้าท์โฆษณาอวดอ้างสรรพคุณของตน เขาจะต้องทำป้ายกันเบ้อเร่อบ้าร่าเตะตาคน คุณจะเห็นมันตั้งแต่เชียงใหม่ยันกรุงเทพฯ คุณว่าดีแมะครับ ผมว่าไม่ดี เพราะถึงเห็นป้ายโฆษณาเพียบ แต่คุณก็ไม่รู้จะไปหาใครก่อนอยู่ดี มันต้องให้คุณไปหาไปดูเอง แล้วคุณก็จะรู้ด้วยตัวเองว่าหมอคนนี้ได้เรื่องหรือไม่ ไม่ได้เรื่องคุณก็เปลี่ยนหมอ วิธีนี้ดีกว่าครับ


นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์