กลุ้มมาก เรื่องคำวินิฉัยของหมอว่าเป็นฮีโมโกลบินอี.

สวัสดีค่ะ คุณหมอสันต์

เรื่องมีอยู่ว่า ลูกสาวอายุ 4 ปี 11 เดือน ไม่สบายปวดท้องเลยพาไปตรวจที่ รพ.แห่งหนึ่ง คุณหมอท่านบอกลูกซีด ขอเจาะเลือดตรวจโรคซีดหน่อยนัดฟังผลอีกที
วันฟังผลไม่ได้ไปฟังเองเลยไม่เข้าใจ ถามคนพาไปก็ตอบไม่รู้เรื่องกลุ้มใจสุดๆ คะ ผลการตรวจออกมาว่า : Hb E heterozygote อาจมี alpha-thalassemia ร่วมด้วย
ต้องรบกวนคุณหมดช่วยอธิบายและแนะนำวิธีการดูแลให้ด้วยคะ มีรายละเอียดจากผลการตรวจดังนี้
HEMATOLOGICAL DATE HEMOGLOBIN TYPING
Hb 11.3 g/dI Hemoglobin type: EA
MCV 75.4 fl Hb A2(E) 25.7 %
MCH 24.0 pg Hb F 3.0 %
MCHC 31.8 g/dI Hb A 63.7 %
RDW 15.6 % Abnormal Hb %
Others %
ขอบคุณมากคะ
พัชรีย์

ตอบ

เย็นไว้ครับ เย็นไว้ ชีวิตนี้มันไม่มีอะไรซีเรียสขนาดนั้นหรอก

ประเด็นที่ 1. เอาเรื่องการวินิจฉัยโลหิตจางก่อน แพทย์วินิจฉัยโลหิตจางจางค่าฮีโมโกลบิน (Hb) ซึ่งหมายถึงตัวขนส่งอ๊อกซิเจนที่ติดอยู่ในเม็ดเลือดแดง ค่านี้ของลูกสาวคุณวัดได้ Hb = 11.3 g/dI แปลว่ามีฮีโมโกลบิน 11.3 กรัมต่อเลือด 100 ซีซี. ค่าที่ได้นี้มองเผินๆถ้าเป็นผู้ใหญ่ก็เรียกว่าเป็นโลหิตจางแน่ แต่การตีความค่านี้ในเด็กมันยุ่งยากกว่าปกติ คือค่าปกติของ Hb มันแปรเปลี่ยนตามอายุและเพศดังนี้ครับ

เด็กเกิดใหม่ ค่าปกติ Hb = 17-22 gm/dl
เด็กอายุ 7 วัน ค่าปกติ Hb = 15-20 gm/dl
เด็กอายุ 1 เดือน ค่าปกติ Hb = 11- 15 gm/dl
เด็กอายุเกิน 1 เดือน ค่าปกติ Hb = 11-13 gm/dl
ผู้ใหญ่ผู้ชาย ค่าปกติ Hb = 14-18 gm/dl
ผู้ใหญ่ ผู้หญิง ค่าปกติ Hb = 12-16 gm/dl
ผู้ใหญ่ผู้ชายอายุมากพ้นวัยกลางคน ค่าปกติ Hb = 12.4-14.9 gm/dl
ผู้ใหญ่ผู้หญิงอายุมากพ้นวัยกลางคน ค่าปกติ Hb = 11.7-13.8 gm/dl

ดังนั้นจะเห็นว่าลูกสาวของคุณซึ่งเป็นเด็กอายุ 4 ปี ก็มีค่าปกติอยู่ที่ 11-13 กรัม ของลูกสาวเจาะได้ 11.3 กรัม ก็ยังถือได้ว่าปกติอยู่นะครับ ไม่ถึงกับเป็นโลหิตจาง

ประเด็นที่ 2. ผลวิเคราะห์รูปร่างของเม็ดเลือดแดงของลูกสาวคุณ เป็นดังนี้

MCV ย่อจาก mean corpuscular volume หมายถึงปริมาตรของเม็ดเลือดแดงแต่ละเม็ด ของลูกสาวคุณได้ 75.4 fl ขณะที่ค่าปกติอยู่ที่ 80-100 ก็หมายความว่าเม็ดเลือดแดงของเขามีขนาดเล็กกว่าปกตินี๊ดเดียว นิดเดียวจริงๆ

MCH ย่อจาก mean corpuscular hemoglobin หมายถึงจำนวนของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ของลูกสาวคุณได้ 24.0 pg ค่าปกติอยู่ที่ 27-33 ก็หมายความว่าเม็ดเลือดแดงของเขาฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติไปบ้างจริง

MCHC ย่อจาก mean corpuscular hemoglobin concentration หมายถึงความเข้มข้นของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ของลูกสาวคนวัดได้ 31.8 g/dI ขณะที่ค่าปกติอยู่ที่ 32-36 ก็ช่วยยืนยันว่ามีฮีโมโกลบินน้อยไปนิดหนึ่ง

RDW ย่อจาก red cell distribution width หมายถึงความแตกต่างหลากหลายของรูปทรงเม็ดเลือดแดง ของลูกสาวคุณวัดได้ 15.6 % ขณะที่ค่าปกติ 11-14% ก็หมายความว่าเม็ดเลือดของเขามีที่รูปทรงบิดๆเบี้ยวไปบ้าง นิดหน่อย

โดยสรุปผลการวิเคราะห์ขนาดเม็ดเลือดแดงบ่งบอกว่าเม็ดเลือดขนาดเล็ก มีฮีโมโกลบินน้อย และรูปร่างเพี้ยนๆไปบ้าง น่าสงสัยว่าอาจมีพันธุกรรมของโรคเลือดแฝงอยู่ ซึ่งหมอเขาได้ตรวจยืนยันก็โดยการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน ดังจะกล่าวต่อไปในประเด็นที่สาม

ประเด็นที่สาม การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน อันนี้ต้องขอย้อนไปถึงโคตรเหง้าศักราชของฮีโมโกลบินก่อน ว่าโมเลกุลของมันประกอบขึ้นจากสาย (chain) สองคู่ สี่สาย แต่ละคู่มียีนหรือระหัสพันธุกรรมควบคุมการก่อสร้างคนละตัว ลองมาดูผลวิเคราะห์ชนิดของฮีโมโกลบินของลูกสาวคุณกันนะครับ

Hb A ซึ่งประกอบด้วยสายอัลฟ่าและเบต้าอย่างละคู่ เขียนย่อว่า (α2β2) ของลูกสาวคุณมี 63.7 % ซึ่งปกติคนทั่วไปจะมีฮีโมโกลบินชนิดนี้อยู่มากกว่า 90% ขึ้นไป แสดงว่าลูกสาวคุณมีฮีโมโกลบินชนิดอื่นที่ไม่เหมือนชาวบ้านเขาปนอยู่ด้วย

Hb F ซึ่งประกอบด้วยสายอัลฟ่าและแกมม่าอย่างละคู่ เขียนย่อว่า (α2γ2) ของลูกสาวคุณมี 3.0 % ซึ่งปกติคนทั่วไปจะมีฮีโมโกลบินชนิดนี้เฉพาะตอนเป็นเด็กทารกในท้องแม่ พอออกมาแล้วก็จะไม่มีแต่ของลูกสาวคุณยังมีหลงเหลืออยู่ อาจบ่งบอกว่าฮีโมโกลบินปกติมันไม่พอใช้จึงต้องมีเจ้าตัวนี้ไว้ แต่ไม่สำคัญนัก เพราะไม่มาก

Hb A2 ซึ่งประกอบด้วยสายอัลฟ่าและเดลต้าอย่างละคู่ เขียนย่อว่า (α2δ2) ของลูกสาวคุณมี 25.7 % ซึ่งปกติคนทั่วไปจะมีกัน 1.5 - 3.5% เท่านั้นเอง ทำไมของลูกสาวเรามีมากกว่าคนอื่น ยิ่งไปกว่านั้นเขายังบอกว่ามันเป็น Hb A2(E) หมายความว่ามันเป็นฮีโมโกลบินพันธ์พิเศษที่ประกอบจากสายอัลฟาและแกมม่าชนิดไม่เหมือนชาวบ้านเรียกว่าแกมม่าชนิดอี. เขียนย่อว่า (α2βE2) เพราะยีนหรือระหัสพันธุกรรมที่คุมการสร้างสายเบต้านั้นมันกลายพันธุ์แผกจากชาวบ้านไป แต่เนื่องจากความผิดปกติของเม็ดเลือดเกิดเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ไม่ได้เกิดแบบโจ๋งครึ่ม แสดงว่ามันเป็นยีนแฝง หมายความว่าได้มาจากพ่อหรือแม่ข้างหนึ่งข้างใดเพียงข้างเดียว

โดยสรุปผลการวิเคราะห์ชนิดฮีโมโกลบินบอกได้ว่าลูกสาวมียีนแฝงของโรคทาลาสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอี. ซึ่งไม่ใช่เรื่องคอขาดบาดตาย คนไทยที่มียีนแฝงฮีโมโกลบินอี.แบบลูกสาวคุณมีอยู่ถึง 13% นั่นเป็นผลสำรวจทั้งประเทศ ที่ศิริราชเคยสำรวจหญิงที่มาฝากครรภ์ที่นั่นพบว่ามียีนแฝงฮีโมโกลบินอี.ถึง 25% ดังนั้นไม่ต้องตื่นเต้ล..ล

ประเด็นที่สี่ แล้วทำไมจึงบอกไว้ในรายงานผลเลือดว่า “อาจมี alpha thalassemia ร่วมดัวย” หมายความว่ายังไง แค่นี้ยังไม่พออีกหรือ..

ไม่ใช่ยังงั้น คือมันยังงี้ครับ การตรวจชนิดของฮีโมโกลบินนี้มันบอกได้แต่ความผิดปกติของยีนแฝงที่คุมการสร้างสายเบต้า แต่มันบอกความผิดปกติของยีนแฝงที่คุมการสร้างสายอัลฟ่าไม่ได้ ต้องไปตรวจยีนตรงๆเลย เรียกว่าทำ PCR หรือ polymerase chain reaction จึงจะพบ ทางรพ.เขาก็เลยเขียนเอาตัวรอดไว้ก่อนว่ามีอัลฟ่าผิดปกติด้วยหรือเปล่าไม่รู้นะ ฉันไม่เกี่ยว ทำนองนั้น

ประเด็นที่ห้า ทีนี้จะทำยังไงต่อไปดี ผมแนะนำว่า

1. สำหรับลูกสาวนั้นเขายังเล็กอยู่ อย่าไปยุ่งกับเขาเลย ให้เขากินอาหารที่อุดมด้วยโปรตีน ธาตุเหล็ก วิตามินบี 1-6 - 12 และกรดโฟลิก เพื่อให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดได้เต็มเม็ดเต็มหน่วยก็พอแล้ว รอจนเขาโตเป็นสาวค่อยพาไปเจาะเลือดตรวจ PCR ดูว่ามียีนแฝงของโรคทาลาสซีเมียแบบอัลฟ่าร่วมด้วยหรือเปล่า ข้อมูลนี้มีประโยชน์เวลาเขาจะแต่งงาน ถ้าไปประจวบกับชายหนุ่มที่มียีนแฝงแบบเดียวกันจะได้นั่งลงทบทวนสถานะการณ์กันเสียก่อนว่าการแต่งงานนี้จะแต่งเพื่อทำลูกหรือแต่งเพื่อการอื่น ถ้าแต่งเพื่อทำลูกก็จะได้ล้มเลิกแผนการหันไปหาแฟนใหม่เสียเลยโดยไม่ผิดอาญารัก เพราะคนมียีนแฝงถ้ามาจ๊ะกับคนมียีนแฝง ไม่ว่ายีนอัลฟ่า หรือเบต้า ทั้งเบต้าธรรมดาและเบต้าอี. ก็ล้วนรับไม่ได้ เพราะหลานที่ได้จะมีโอกาสเป็นโรคทาลาสซีเมียแบบเจ๋งๆเหน่งๆไม่ใช่แบบแฝงๆ ซึ่งไม่ดีแน่นอน

2. สำหรับคุณพ่อคุณแม่ ขึ้นอยู่กับว่าคิดจะมีลูกอีกหรือเปล่า ถ้าจะมีลูกอีก ผมแนะนำให้ทั้งคุณพ่อคุณแม่เกี่ยวก้อยกันไปตรวจเลือดแบบก่อนแต่งงานอีกครั้งอย่างละเอียด คือตรวจทั้งชนิดของฮีโมโกลบินและตรวจทั้งยีนทาลาสซีเมียด้วย เพราะมีโอกาสที่ลูกคนแรกอาจโชคดีที่ยีนแฝงข้างพ่อเจอยีนปกติข้างแม่ ถ้าลูกคนที่สองเป็นยีนแฝงข้างพ่อเจอยีนแฝงข้างแม่ก็จะกลายเป็นแจ๊คพอตสนั่น ดังนั้นป้องกันไว้ดีกว่าแก้ครับ อันนี้เฉพาะกรณีจะมีลูกอีกนะ แต่ถ้าปิดโรงงาน ไม่มีลูกอีกแล้ว ก็อย่าลำบากเลย อยู่เฉยๆยังงี้นะดีแล้วครับ

สันต์ ใจยอดศิลป์

ความคิดเห็น

โพสต์ยอดนิยมจากบล็อกนี้

ชีวิตเมื่อตายไปแล้ว

สอนวิธีแปลผลเคมีของเลือด

แจ้งข่าวด่วน หมอสันต์ตัวปลอมกำลังระบาดหนัก

สอนวิธีอ่านผล CBC (การตรวจนับเม็ดเลือด)

ทะเลาะกันเรื่องฝุ่น PM 2.5 บ้าจี้ เพ้อเจ้อ หรือว่าไม่รับผิดชอบ

เจ็ดใครหนอ

เสพย์ติดหนังโป๊และการช่วยตัวเอง (masturbation)

เลิกเสียทีได้ไหม ชีวิตที่ต้องมีอะไรมาจ่อคิวต่อรอให้ทำอยู่ตลอดเวลา

ไปเที่ยวเมืองจีนขึ้นที่สูงแล้วกลับมาป่วยยาว (โรค HAPE)

ทุกประเด็นเกี่ยวกับขนมปังซาวโด (Sourdough Bread)