15 กรกฎาคม 2557

แต่งงานกับคนยีนปกติแล้วลูกเป็น HbH ได้ไง

เรียนคุณหมอ 


อ่านเจอกระทู้ที่คุณหมอตอบเรื่อง thalassemia ขอเรียนถามดังนี้คะ ดิฉันมีผลตรวจออกมาเป็นเป็น alpha thalassemia 1 trait ส่วนของสามี normal hemoglobin typing มีลูกชายผลออกมาว่าเป็น alpha thalassemia hemoglobin H คำถามที่สงสัยมาก ๆ คือ 
1. ดิฉันเป็นแค่พาหะ ลูกทำไมเป็นโรค thalassemia ได้คะ? 
2. ผลตรวจของดิฉันกับสามีอาจะผิดพลาดเป็นไปได้หรือไม่คะ 
3. ตอนนี้ตั้งครรภ์ลูกคนที่ 2 กังวลมากๆคะ ว่าลูกจะเป็นโรคเช่นกันหรือไม่คะ

 
ปล.ผลตรวจดิฉันกับสามีตรวจที่โรงบาล .... ส่วนของลูกชายตรวจที่โรงบาลในนิวยอร์คคะ

ขอบคุณคุณหมอล่วงหน้าคะ
(ชื่อ) ...

………………………………………………………..

ตอบครับ

ผมเคยตอบเรื่องทาลาสซีเมียไปหลายครั้งแล้ว ตั้งใจว่าจะไม่ตอบอีก แต่จดหมายของคุณบ่งบอกว่าอ่านที่ผมเขียนไปแล้วไม่รู้เรื่อง คุณจึงได้สิทธิพิเศษที่ผมต้องรีบตอบ เพราะนิสัยของหมอผ่าตัดก็คือเมื่อผ่าตัดแล้วคนไข้ตายหรือเกิดภาวะแทรกซ้อน ต้องถือว่าเป็นความผิดพลาดของการผ่าตัดไว้ก่อน จนกว่าจะพิสูจน์ได้ว่าไม่ใช่ ดังนั้นเมื่อผมเขียนแล้วคุณอ่านไม่รู้เรื่อง จึงต้องถือว่าเป็นความผิดของผมไว้ก่อน

มาตอบคำถามของคุณกัน ผมจะตอบสั้นๆนะ ส่วนท่านที่อยากรู้เรื่องละเอียดให้หาอ่านของเก่าที่ผมเขียนไว้เอาเองเหอะ (ถ้าหาเจอ) เพราะผมเองบางครั้งจะหาว่าตัวเองเขียนอะไรไว้บ้างก็หาไม่เจอเหมือนกัน
พูดไปสองไพเบี้ย ตอบคำถามดีกว่า

1.. ถามว่าดิฉันเป็นแค่พาหะ ลูกทำไมเป็นโรค thalassemia ได้คะ? แหม คำถามนี้ตอบง่ายมากเลย เพราะโรคทาลาสซีเมียหลักวิธีวินิจฉัยเหมือนหลักการวินิจฉัยโรคผู้ชายถูกผู้หญิงปล้ำ..เอ๊ย ไม่ใช่ ผู้ชายถูกผู้หญิงจับ คือมันใช้หลัก “ตบมือข้างเดียวไม่ดัง” เหมือนกันนะครับ หิ..หิ ดังนั้นคำตอบก็คือเพราะสามีคุณก็เป็นพาหะด้วย แน่นอน ชัวร์ป้าด

2.. ถามว่าผลตรวจของดิฉันกับสามีอาจะผิดพลาดเป็นไปได้หรือไม่คะ ตอบว่าไม่ผิดดอกครับ แต่ว่าเขาตรวจไม่ครบ การตรวจ hemoglobin typing ที่สามีคุณได้รับจากรพ.แห่งหนึ่งในเมืองไทยนั้น มันเป็นการตรวจวิเคราะห์ยีนสายเบต้าเท่านั้น ไม่ได้ตรวจวิเคราะห์ยีนสายอัลฟ่าด้วย แต่ตัวคุณมียีนผิดปกติสายอัลฟ่า พอแฟนคุณมาคุกเข่าขอความรักว่า

“..แต่งงานกับพี่เถอะนะน้องจ๋า
เพราะพี่มียีนสายเบต้าที่ปกติ
สะอาดบริสุทธิ์ล้านเปอร์เซ็นต์”

ผมถามคุณว่าฟังแค่นี้มันเป็นข้อมูลที่ครบถ้วนชวนปลื้มแล้วหรือยัง  คุณก็ตอบผมได้ใช่ไหมละว่าว่ายังไม่ครบ สิ่งที่คุณต้องการรู้จริงๆก่อนรับปากแต่งงานกับเขาคือเขามียีนผิดปกติของสายอัลฟ่าแฝงอยู่หรือเปล่า ซึ่งบังเอิญหมอเขาไม่ได้ตรวจให้ การตรวจแบบนั้นเรียกว่าการวิเคราะห์ยีนอัลฟ่าด้วยวิธี PCR (polymerase chain reaction)

“..อ้าว ได้ไง แล้วทำไมหมอเขาถึงไม่ตรวจให้ละ”

 หึ..หึ อันนั้นผมไม่ทราบ อาจเป็นเพราะหมอเขากลัวคุณเสียเงินจึงใช้วิธีดูโหวงเฮ้งฟรีให้แทน หรืออาจเป็นเพราะหมอเขาไม่รู้ว่ามีการตรวจ PCR อยู่ในโลกใบนี้เลย หรืออาจเป็นเพราะโรงพยาบาลอยากทำแพคเก็จตรวจเช็คอัพก่อนแต่งงานราคาถูกล่อตะเข้ จึงไม่ตรวจยีนอัลฟ่าเพราะมันแพง (1700 บาท) ก็เป็นได้ทั้งนั้น ดังนั้นใครก็ตามที่ไปตรวจคัดกรองก่อนแต่งงาน ต้องถามหมอให้ละเอียดว่าที่หมอบอกว่าปกตินั้นสายอัลฟ่าปกติไหม สายเบต้าปกติไหม ต้องเอากันขนาดนั้นการตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานจึงจะได้ประโยชน์ อย่าไปหวังว่าหมอจะรู้แจ้งซึ่งสัจจธรรมและรอบคอบหมดทุกคน เพราะวิชาแพทย์นี้กว้างใหญ่ไพศาล โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเขาไม่ใช่หมอด้านโลหิตวิทยาก็มีโอกาสมากทีเดียวที่เขาจะไม่รู้ว่าการตรวจ hemoglobin typing นั้นไม่ครอบคลุมความผิดปกติของยีนสายอัลฟ่าดอก

          ในกรณีการแต่งงานของคุณนี้ เมื่อเรื่องมันแดงขึ้นจนป่านนี้แล้ว ถึงตอนนี้ไม่ต้องเอาสามีคุณไปตรวจผมก็เดาสุ่มเอาได้จากการได้ลูกเป็น Hemoglobin H ว่าเขามียีนแฝงทาลาสซีเมียชนิดอัลฟ่า-2 (alpha thal-2 trait) ซึ่งเป็นความชำรุดระดับเล็กน้อย คือฮีโมโกลบินสายอัลฟ่าสี่สาย ชำรุดไปสายเดียว พอเขามาแต่งงานกับคุณ ซึ่งมียีนแฝงชนิดอัลฟ่า-1 อันเป็นยีนแฝงแบบชำรุดมากพอควร คือมีสี่สายใช้การได้สองสาย ลูกที่ออกมาจึงมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่จะมียีนแฝงแบบชำรุดแบบมากจนเดี้ยง คือมีสี่สายใช้การได้สายเดียว ชำรุดเสียสาม นั่นก็คือ hemoglobin H ของลูกคนโตของคุณนะแหละครับ

3. ตอนนี้ตั้งครรภ์ลูกคนที่ 2 กังวลมากๆคะ ถามว่าลูกจะเป็นโรคนี้เช่นกันหรือไม่คะ ตอบว่า ลูกที่จะออกมา จะ
มีโอกาสจะมียีนปกติเกลี้ยงเกลาเลย 25%
มีโอกาสเหมือนแม่ คือได้ยีนแฝงของแม่ (alpha thal-1 trait)ไป 25%
มีโอกาสเหมือนพ่อ (alpha thal-2 trait) 25%  
มีโอกาสที่จะแจ๊คพ็อตเป็น hemoglobin H ซ้ำเหงาแบบลูกคนแรก 25% 

ประเด็นสำคัญก็คือ บัดนี้ได้ตั้งท้องคนที่สองเป็นที่เรียบร้อยแล้ว ลูกคนที่สองจะเป็นแบบไหนในสี่แบบข้างต้น เขาก็เป็นของเขาไปเรียบร้อยแล้ว ดวงดาวบนท้องฟ้า เอ๊ย..ไม่ใช่ ความทุกข์กังวลของแม่ จะไปเปลี่ยนแปลงอะไรได้เล่า
         
นี่ผมจะสอนอะไรอย่างหนึ่งนะ ชีวิตคนเรานี่มันสั้นมาก คุณอาจจะไม่รู้สึกเพราะคุณยังไม่แก่ แต่ผมรู้สึก เพราะผมแก่แล้ว ในชีพที่แสนสั้นนี้หากเรายังใช้เวลาส่วนใหญ่ไปตีอกชกหัวกับเรื่องที่มันได้เป็นไปของมันเรียบร้อยโรงเรียนทาลาสซีเมียไปแล้ว เท่ากับว่าเราใช้ชีวิตไม่เป็นนะครับ คุณต้องเปลี่ยนแปลงโลกทัศน์ของคุณเสียใหม่ กับอะไรก็ตามที่อยู่นอกเหนือเขตอำนาจที่คุณจะดลบันดาลมันได้ด้วยสองมือของคุณ ผมแนะนำว่า (ขอโทษ) ..ช่างแม่ม..ม เถอะ

          ผมตอบคำถามของคุณครบแล้วนะ ว่าจะเขียนสั้นๆจบเร็วๆ แต่พอถึงที่ควรจบ ใจกลับยังไม่อยากจบ เพราะยังไม่ง่วง เอางี้ เพื่อเป็นประโยชน์แก่พลเมืองชั้นสองที่อ่านบล็อกนี้ (ผมหมายถึงคนอ่านวัยหนุ่มสาวซึ่งบล็อกนี้ให้ความสำคัญต่ำกว่าคนแก่) ผมจะเล่าแบ้คกราวด์โรคทาลาสซีเมียให้ฟัง... โปรดสดับ

คือในเม็ดเลือดของคนเรามีตัวพาออกซิเจนเรียกว่า “ฮีโมโกลบิน” ซึ่งแต่ละตัวมีโมเลกุลของ “โกลบิน” เป็นเส้นสายยั้วเยี้ยเหมือนขาปูอยู่สองคู่หรือสี่สาย สายนี้มีอยู่สี่แบบคืออัลฟ่า เบต้า แกมม่า เดลต้า การสร้างสายโกลบินนี้ควบคุมด้วยยีน ยีนนี้คนเราได้มาจากพ่อครึ่งหนึ่ง แม่ครึ่งหนึ่ง มาบวกกันเป็นยีนของตัวเอง เขียนคั่นกลางของพ่อกับของแม่ด้วยเครื่องหมาย “ / ” แต่ละข้างที่รับมา ถ้าเป็นยีนสมบูรณ์จะเขียนด้วยอักษรสองตัว เช่น aa/aa หมายความว่ารับยีนสร้างสายอัลฟาแบบสมบูรณ์มาจากทั้งข้างพ่อและข้างแม่ แต่ถ้าเป็นยีนแหว่ง หมายความว่ามียีนของโรคแฝงอยู่ เช่นคนเป็นโรคทาลาสซีเมียแบบแฝงชนิดขาดสายเบต้า ที่ภาษาแพทย์เรียกว่า beta thalassemia trait สมมุติว่ารับมายีนแฝงมาจากพ่อ ยีนที่รับมาจากพ่อจะแหว่ง แต่ของแม่จะสมบูรณ์ เมื่อมารวมกับเป็นยีนลูกก็จะเป็น -b/bซึ่งยังไม่ถึงกับเป็นโรคให้เห็น แต่การสร้างโกลบินสายเบต้าจะลดลงไปบ้าง ทำให้โกลบินสายอัลฟ่าต้องไปจับกับสายแกมม่าแทน เกิดเป็นฮีโมโกลบินชนิดเอ.2 (HbA2) ซึ่งเป็นฮีโมโกลบินผิดปกติที่ตรวจพบได้เวลาตรวจ hemoglobin typing ก่อนแต่งงาน เพราะในคนปกติจะมี HbA2 น้อยมาก คนปกติฮีโมโกลบินส่วนใหญ่จะเป็นแบบสายอัลฟ่าจับกับสายเบต้า ซึ่งเรียกว่าเฮโมโกลบินเอ. (HbA) ดังนั้น โรคทาลาสซีเมียแฝงชนิดเบต้าจึงตรวจพบด้วยวิธีตรวจ hemoglobin typing

ทีนี้อย่างกรณีของคุณนี้มียีนแฝงแบบอัลฟ่า-1 ยีนของคุณข้างหนึ่งจะโบ๋โจ๋ไปเลย สมมุติว่าข้างที่โบ๋นั้นรับมาจากคุณพ่อของคุณ ยีนของคุณก็จะเป็น --/aa ส่วนของสามีคุณซึ่งมียีนแฝงอัลฟ่า-2 ยีนของเขาก็จะเป็น         -a/aa คือไม่ถึงกับขี้เหร่มากเท่าของคุณ ถ้าตรวจเม็ดเลือดของเขาดูด้วยกล้องจุลทรรศน์จะไม่เห็นอะไรเพราะมันดูปกติไปหมด แต่เมื่อเขามาแต่งงานกับคุณ ลูกคนโตแจ๊คพอต 25% ได้ยีนมาแบบ --/-a หรือ hemoglobin H คือเพี้ยนโบ๋จัดแซงหน้าทั้งพ่อและแม่ นี่แหละที่เขาต้องจับตรวจเลือดก่อนแต่งงาน เพราะกลัวยีนแฝงที่พากันมาคนละครึ่งฝาจะมา “จ๊ะ” กันแล้วออกมาขี้เหร่ยิ่งกว่าทั้งของพ่อและของแม่

          พอเขียนเรื่องลึกๆยากๆ ความง่วงก็มาโดยอัตโนมัติ คุณจะเข้าใจหรือไม่ก็สุดแต่บุญกรรมละกัน ผมขอจบดีกว่า

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์

บรรณานุกรม

1. Lee R, Foerster J, Lukens J. The thalassemias and related disorders:. In: quantitative disorders of hemoglobin synthesis. In: Wintrobe's Clinical Hematology . Philadelphia , Pa : Lippincott, Williams, and Wilkins; 1999:1405-1448.