26 ธันวาคม 2556

ลูกที่อาจจะพิการอยู่ในท้องเรียบร้อยแล้ว จะทำอย่างไรดี (Beta thal-HbE disease)

เรียนคุณหมอสันต์
ดิฉันได้อ่านบทความเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียที่คุณหมอเขียนตอบกับผู้ป่วยท่านหนึ่งในบทความสุขภาพ
ณ ตอนนี้ เวลานี้ ดิฉันมีเรื่องกลุ้มใจมากที่สุด ที่อยากจะเรียนขอคำปรึกษากับคุณหมอ ดิฉันตั้งครรภ์ได้11สัปดาห์ ตรวจพบว่าดิฉันเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิด HB E และที่โชคร้ายกว่านั้นสามีตรวจพบพาหะธาลัสซีเมียชนิดเบต้า ตอนนี้ได้ส่งเจาะเลือดไปยังโรงพยาบาลแห่งหนึ่งในจังหวัดเชียงใหม่ โอกาสที่ดิฉันจะได้ลูกเป็นปกติมันริบรี่เหลือเกิน ตอนนี้กลุ้มใจมากค่ะ รอฟังผลอีก 4 อาทิตย์ กินไม่ได้นอนไม่หลับและเครียดมาก ดิฉันอยากทราบว่ามีโอกาสกี่ % ที่ลูกจะเป็นธาลัสซีเมีย และทุกคู่ที่ตรวจพบแบบนี้ส่วนใหญ่เด็กจะรอดหรือไม่ค่ะ ดิฉันควรจะทำอย่างไรดี

ขอบพระคุณมากค่ะ

..............................................

ตอบครับ

     ฟังตามเรื่องที่เล่า คุณพบรัก แต่งงาน แล้วก็มีลูก พอมีลูกแล้วก็พากันไปหาหมอ ไปตรวจสุขภาพและฝากครรภ์ แล้วก็พบว่าแม่เป็นพาหะของโรคฮีโมโกลบินอี. หมอจึงตรวจสามี ก็พบว่าสามีเป็นพาหะของทาลาสซีเมียชนิดเบต้า เอ่อ...เอ้อ...เออ...เอย นิยายรักเรื่องนี้ เริ่มต้นและดำเนินมาอย่างนี้ มาสะดุดอยู่ตรงนี้ แล้วไม่รู้จะไปยังไงต่อ

     คุณไม่ใช่คู่แรกที่แต่งงานกันและลงมือผลิตลูกโดยไม่ได้ตรวจสอบพันธุกรรมของทั้งสองฝ่ายให้ดีเสียก่อนว่าจะผลิตลูกได้ดีสมใจหรือไม่ มิใยที่หมอสันต์จะตอบคำถามแบบนี้ซ้ำแล้วซ้ำอีกมาตั้งหลายปี แต่นิยายรักเรื่องนี้ก็ยังมีอยู่ เออ ท่ามันจะเป็นความผิดของหมอสันต์ที่อธิบายอะไรให้คนฟังไม่รู้เรื่องซะละมัง

     ก่อนจะตอบคำถามของคุณ ผมขอคุยกับคู่รักที่จะตัดสินใจแต่งงาน และคู่แต่งงานที่กำลังตัดสินใจจะมีลูกก่อนนะ ว่าก่อนจะเลิกคุมกำเนิดเพื่อมีลูก ควรไปตรวจความพร้อมของการมีลูกร่วมกันเสียก่อน เรียกว่า marital counseling อย่างน้อยก็ต้องตรวจคัดกรองโรคร้ายสารพัดที่จะตกไปถึงลูกหรือเป็นอันตรายกับลูก เช่น เอดส์ ซิฟิลิส หัดเยอรมัน ตับอักเสบบี เป็นต้น และอย่างน้อยก็ต้องตรวจพันธุกรรมของโรคทาลาสซีเมีย ซึ่งก็ต้องตรวจทั้งพ่อทั้งแม่ ทั้งสายเบต้า และสายอัลฟ่า ย้ำ สายอัลฟ่าด้วย เพราะหมอทั่วไปที่ไม่ใช่หมอทางโลหิตวิทยามักจะไม่เข้าใจ นึกว่าวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน (hemoglobin typing) แล้วก็จบแล้ว แต่ความจริงไม่ใช่ เพราะข้อมูล hemoglobin typing ไม่ได้บอกถึงพันธุกรรมของสายอัลฟ่า ต้องวิเคราะห์ยีนสายอัลฟ่าด้วยเทคนิคเช่น PCR จึงจะบอกได้ ผมเขียนรายละเอียดเรื่องนี้ไปแล้วหลายครั้งมาก ท่านที่สนใจเป็นพิเศษให้ย้อนหาอ่านดูได้ ครั้งสุดท้ายรู้สึกจะเป็นบทนี้ http://visitdrsant.blogspot.com/2012/07/beta-thalassemia-hemoglobin-e-disease.html

เมื่อได้ตรวจ marital counseling ครบแล้วก็เอาผลมาดูว่าจะมีลูกได้ไหม ถ้ามีความเสี่ยงที่จะได้ลูกที่พิการ ก็อย่ามีลูก ถ้าการแต่งงานหรือการมารักกันครั้งนั้นมุ่งหมายเพื่อจะทำลูกโดยเฉพาะ ก็บอกเลิกกันไปซะ แล้วแยกย้ายกันไปหาคู่ใหม่เพื่อทำลูกของใครของมัน ไม่คุ้มกันดอกกับการปล่อยปละละเลยทำให้เด็กเกิดมาพิการแล้วเขาต้องมาทนทุกข์ทรมานเพราะความไม่ใส่ใจของพ่อแม่

     เอาละ นั่นผมพูดกับคนอื่นที่ยังไม่มีลูกนะ คราวนี้มาตอบคำถามของคุณ

     1.. ถามว่า ตัวเองเป็นพาหะฮีโมโกลบินอี. (HbE) สามีเป็นพาหะเบต้าทาลาสซีเมีย โอกาสจะมีลูกผิดปกติ หมายถึงเป็นโรคที่เรียกว่า betathalassemia hemoglobin E disease มีกี่เปอร์เซ็นต์ ตอบว่ามีโอกาสเป็น 25 เปอร์เซ็นต์ครับ

     2.. ถามว่าทุกคู่ที่ตรวจพบแบบนี้ส่วนใหญ่เด็กจะรอดหรือไม่ค่ะ จะเป็นตายร้ายดีอย่างไร ตอบว่า งานวิจัยย้อนหลังผู้ป่วยที่ศิริราช เฉพาะคนเป็นโรคเบต้าทาลาสซีเมียจ๊ะกับฮีโมโกลบินอีนี้ จำนวน 378 คน แล้วติดตามดูตั้งแต่เกิดจนตาย พบว่าเกือบทั้งหมดเกิดมาจะยังไม่มีอาการ แล้วจะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุ  10 ปีขึ้นไป อาการก็เช่น ซีด ดีซ่าน ม้ามโต เป็นไข้บ่อย มีอาการเกี่ยวกับทางเดินอาหารบ่อย  (34%) โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการปวดท้อง (10%) ถุงน้ำดีอักเสบ  (5.1%) มีอาการติดเชื้อทางเดินหายใจ (21%) หัวใจล้มเหลว (11.9%) และอาการปลีกย่อยอื่นๆเช่นปวดกระดูก เป็นแผลที่ขาซ้ำซาก อาการชักจากความดันเลือดสูงหรืออัมพาต เลือดออกในสมองจากการถ่ายเลือดซ้ำซาก เป็นต้น  ในจำนวนทั้งหมดนี้  26.5% ต้องถูกตัดม้าม และจากจำนวนทั้งหมดนี้ ส่วนใหญ่  (67%) จะเสียชีวิตช่วงอายุ 20-40 ปี จากหัวใจล้มเหลวหรือไม่ก็ติดเชื้อในกระแสเลือด พูดง่ายๆว่าอายุไม่ยืนเท่าคนปกติเขา

     3. ถามว่ามาถึงป่านนี้แล้ว ท้องได้ 11 สัปดาห์แล้ว จะทำอย่างไรดี ตอบว่าคุณมีทางเลือก 2 ทางครับ คือ

     วิธีที่ 1. ปล่อยทุกอย่างไปตามที่พระพรหมท่านลิขิต บนบานศาลกล่าว ไหว้พระไหว้เจ้า แล้วก็รอไปจนถึงคลอด มีโอกาส 75% ที่ลูกจะปกติ แต่มีโอกาส 25% ที่ลูกจะเป็นโรคนี้ ถ้าเขาเป็นโรคนี้ก็เลี้ยงดูเขาไป เขาป่วยก็รักษาเขาไป เขาตายจากกันก็กรวดน้ำคว่ำขัน หมดเวรหมดกรรมกันไปเสียที

     วิธีที่ 2. ไปหาหมอโรงพยาบาลขนาดใหญ่ที่มีขีดความสามารถตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมทารกในครรภ์ได้ แล้วไปร้องขอให้เขาตรวจพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ในช่วงอายุครรภ์ 10 – 12 สัปดาห์อย่างคุณนี้ วิธีที่เหมาะคือ การใช้เข็มตัดตัวอย่างผิวรก (chorionic villus) ออกมาตรวจ แต่ถ้าปล่อยผ่านไปถึงอายุครรภ์ 15 สัปดาห์ขึ้นไป วิธีที่เหมาะก็คือการเจาะน้ำคร่ำออกมาตรวจเพาะเซล (amniotic fluid cell culture) ทั้งหมดนี้ไม่เกี่ยวอะไรกับที่หมอเขาส่งเลือดของคุณไปตรวจที่เชียงใหม่ก่อนหน้านี้นะ อันนั้นคงเป็นการตรวจหายีนของสายอัลฟ่าซึ่งตรวจไปถึงได้ข้อมูลมาก็ไลฟ์บอยเพราะลูกเขาเกิดขึ้นมาแล้ว การมีความรู้เรื่องพันธุกรรมของแม่ตอนนี้จะไปเปลี่ยนแปลงอะไรได้ ต้องมุ่งตรวจพันธุกรรมของลูกเท่านั้น จึงจะเปลี่ยนแปลงสถานการณ์ได้ กล่าวคือหากผลการตรวจพบว่าลูกเป็นโรคเบต้าทาลาสซีเมียจ๊ะกับฮีโมโกลบินอี (beta thal-HbE disease) จริง ก็ทำแท้งเสีย...จบ อย่าเอาแต่โอ้เอ้ ลังเล เพราะยิ่งโอ้เอ้ อายุครรภ์จะมากขึ้น แล้วจะไม่มีหมอคนไหนยอมทำแท้งให้ ถึงตอนนั้นลำบากนะ จะบอกให้ ดังนั้นขอให้คุณเป็นแม่ที่มีเหตุผล ทำในสิ่งที่ควรทำ มีใจหนักแน่น แน่นอน อย่าเรรวน เพราะ..

          "...คุณเรรวน ผมเลยรวนเร
ซดเหล้าหยำเป เดินเซร้องไห้
เที่ยวเสเพล พเนจรไป
เพราะความเสียใจ ที่รักคนรวนเร..."

          (เกี่ยวกันมั้ยเนี่ย)

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์

บรรณานุกรม
1.      Fucharoen SKetvichit PPootrakul PSiritanaratkul NPiankijagum AWasi P. Clinical manifestation of beta-thalassemia/hemoglobin E disease. J Pediatr Hematol Oncol. 2000 Nov-Dec;22(6):552-7.