23 พฤษภาคม 2556

ต้องตรวจยีน BRCA เพื่อตัดเต้านมดีๆทิ้งหรือไม่ เมื่อพี่สาวเป็นมะเร็งเต้านมควบรังไข่


14 กพ. 2555
เรียนคุณหมอสันต์ที่เคารพ

ดิฉันมีปัญหาหนักอกไม่รู้จะไปปรึกษาใคร ตัวดิฉันอายุ 39 ปี สูง 158 ซม. น้ำหนัก 69 กก. ยังไม่แต่งงาน คือปัญหาที่พี่สาวของดิฉันซึ่งอายุ 41 ปีเป็นมะเร็งรังไข่ คือเมื่อตัดมะเร็งรังไข่ไปแล้ว ต่อมาก็มาเป็นมะเร็งเต้านมที่ข้างซ้าย แล้วหมอได้แนะนำให้ตัดเต้านมออกทั้งสองข้าง คือให้เหตุผลว่ามะเร็งชนิดนี้เป็นกรรมพันธุ์และจะเป็นกับเต้านมทั้งสองข้าง ตอนนี้พี่สาวของดิฉันตัดไปหมดแล้วทั้งเต้านมทั้งสองข้างและทั้งรังไข่ทั้งสองข้าง หมอที่.... ยังแนะนำให้ดิฉันตรวจยีนมะเร็งเต้านม โดยบอกว่าหากพบว่ามียีนมะเร็งเต้านมดิฉันก็จะต้องตัดเต้านมออกเลยทั้งสองข้างเพื่อป้องกันมะเร็งเต้านม ซึ่งตอนแรกนั้นดิฉันเห็นว่าเป็นคำแนะนำที่ขอโทษนะคะ งี่เง่ามาก แต่คือยิ่งวันเวลาผ่านไปดิฉันก็ยิ่งกังวล ดิฉันสอบถามจากคุณแม่ว่าคุณยายซึ่งเสียชีวิตเมื่ออายุห้าสิบกว่าปีท่านเป็นโรคอะไร เป็นมะเร็งเต้านมหรือเปล่า คุณแม่บอกว่าไม่ทราบ เพราะคนบ้านนอกสมัยนั้นเขาไม่รู้อะไรกันละเอียดหรอก สิ่งที่ดิฉันจะรบกวนคุณหมอก็คือดิฉันควรจะไปตรวจยีนมะเร็งเต้านมไหม ถ้าตรวจต้องไปตรวจที่ไหน ค่าตรวจแพงหรือไม่ การตรวจยีนมะเร็งเต้านมต้องทำอย่างไร
ขอบคุณคุณหมอที่ช่วยบรรเทาทุกข์ให้ทุกคนเสมอ

...........................................

ตอบครับ        

ดูวันที่แล้วไม่น่าเชื่อว่าผมจะลืมจดหมายฉบับนี้ไว้ตั้งปีกว่า ทั้งๆที่ตั้งใจอยู่แล้วว่าจะหาเวลาตอบ ที่เพิ่งมาคิดขึ้นได้วันนี้เพราะเห็นบนโต๊ะกินข้าวมีนิตยสารไทม์ฉบับสัปดาห์นี้พาดหัวที่หน้าปกว่าดาราดัง แองเจลินา โจลี่ ประกาศว่าเธอจะตัดเต้านมออกทิ้งเสียทั้งสองข้างเพื่อป้องกันมะเร็ง แม้ว่าเธอจะยังไม่ได้เป็นมะเร็งก็ตาม กำลังจะหยิบมาอ่านเพราะอยากรู้ว่าอีตาหนุ่มรูปหล่อแบรดพิตต์สามีของเธอจะว่าอย่างไร แต่พอคิดขึ้นได้ก็รีบตัดสินใจหันมาค้นหาจดหมายของคุณเสียก่อน และก็โชคดีที่ยังหาเจอ หวังว่าคุณจะยังมีเต้าดี..เอ๊ย ขอโทษ หวังว่าคุณยังสบายดีอยู่นะครับ และหวังว่าคำตอบของผมยังไม่สายเกินไป

          ก่อนที่จะตอบคำถาม ขอทำความเข้าใจกับท่านผู้อ่านทุกท่านก่อนนะ ว่าการจะเป็นมะเร็งเต้านมไม่จำเป็นว่าจะต้องเป็นกรรมพันธุ์เสมอไป เพราะในบรรดาคนที่เป็นมะเร็งเต้านมทั้งหลายในโลกนี้ มีเพียง 5% ที่เป็นมะเร็งเพราะกรรมพันธุ์.. เดี๋ยว ขอขยายความก่อนนะ คำว่าเป็นมะเร็งเพราะกรรมพันธุ์หมายความว่าเกิดการกลายพันธุ์แล้วถ่ายทอดต่อไปได้ (mutation) ขึ้นบนยีนที่ทำหน้าที่ระงับการเกิดมะเร็ง (tumor suppression gene) ซึ่งในกรณีของมะเร็งเต้านมนี้ ส่วนใหญ่ (90%) เป็นการกลายพันธ์บนยีนสองตัวชื่อ BRCA1 และ BRCA2 นี่คือภาพใหญ่ในเชิงสรีรวิทยาของมะเร็งเต้านมกับกรรมพันธุ์
          อย่างไรก็ตาม คนที่เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นบนยีนตัวใดตัวหนึ่งหรือทั้งสองตัวนี้แล้ว ก็ใช่ว่าจะต้องจบลงด้วยการเป็นมะเร็งเต้านมไปกันเสียทุกคน สถิติที่ชัดเจนเรายังไม่มี มีแต่สถิติหลวมๆว่าคนที่มีการกลายพันธุ์บนยีนตัวใดตัวหนึ่งหรือทั้งสองตัวนี้ นี้มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมในชั่วชีวิตนี้ประมาณ 50 – 85% และมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ได้ประมาณ   15 – 40% นี่คือภาพรวมในเชิงระบาดวิทยาของการกลายพันธ์ของยีนทั้งสองและการเป็นมะเร็ง

     1.. ถามว่าตัวคุณควรจะไปตรวจดูการกลายพันธุ์ของยีนคุมมะเร็ง BRCA1 และ BRCA2 ไหม ตอบว่ามันต้องผ่านด่านสองด่านนะ

     1.1 ด่านที่หนึ่ง คือตัวคุณมีความเสี่ยงที่จะมีการกลายพันธุ์ของยีนคุมมะเร็งเต้านมไหม ถ้าไม่มีความเสียง ถึงอยากจะตรวจ หมอเขาก็ไม่ตรวจให้ ในทางการแพทย์ถือว่ากรณีต่อไปนี้ถือว่าเป็นคนมีความเสี่ยงที่จะพบการกลายพันธุ์ของยีนคุมมะเร็งเต้านมเกิน 10% ขึ้นไป ซึ่งคุ้มค่าที่จะไปตรวจดู ได้แก่
1.1.1 ตัวเองเป็นมะเร็งรังไข่ โดยมีญาติวงใน (แม่ ย่า ยาย พี่สาว น้องสาว ลูกสาว) เป็นมะเร็งรังไข่หรือเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่ประจำเดือนยังไม่หมดอย่างน้อย 1 คน
1.1.2  มีญาติวงในเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่ตอนประจำเดือนไม่หมดอย่างน้อยสองคน
1.1.3  มีญาติวงในเพศชายเป็นมะเร็งเต้านม
1.1.4 มีญาติวงในเป็นมะเร็งเต้านมควบมะเร็งรังไข่ในคนเดียวกัน
1.1.5 มีญาติวงในเป็นมะเร็งเต้านมแบบเกิดขึ้นทีเดียวสองข้างในคนเดียวกัน
1.1.6  มีญาติวงในสองคนขึ้นไปเป็นมะเร็งรังไข่
1.1.7 มีญาติวงในคนใดคนหนึ่งตรวจเลือดพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนคุมมะเร็ง BRCA1 หรือ 2
1.1.8 เป็นคนเชื้อสายที่มีการกลายพันธุ์ของยีนคุมมะเร็งเต้านมสูง (เช่นคนยิวสายยุโรปตะวันออก) แล้วเป็นมะเร็งรังไข่ หรือมีญาติวงในคนใดคนหนึ่งเป็นมะเร็งรังไข่
          ในกรณีของคุณ คุณไม่ได้บอกอายุของพี่สาวตอนที่เธอเป็นมะเร็ง ผมเดาเอาว่าเธอเป็นมะเร็งก่อนที่ประจำเดือนจะหมด คุณก็เข้าเกณฑ์ที่ว่ามีญาติวงในเป็นมะเร็งเต้านมควบมะเร็งรังไข่ในคนๆเดียวกัน ดังนั้นคุณก็ถือว่าเป็นผู้มีความเสี่ยงที่จะมีการกลายพันธ์ของยีนคุมมะเร็งเต้านม หากจะตรวจยีนหมอเขาก็จะยอมตรวจให้ได้

     1.2 ด่านที่สอง ปลายทางของการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ  2 ก็คือการตัดเต้านมที่ดีๆอยู่ทิ้ง (prophylactic mastectomy) หากตรวจพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน อันนี้เป็นการตัดสินใจของคนไข้เองนะ ไม่ใช่การตัดสินใจของหมอ ไม่มีหมอคนไหนเอามือไปซุกหีบตัดสินใจตัดนมที่ดีๆของชาวบ้านทิ้งดอก ดังนั้นคุณจึงต้องตีความในใจตรงนี้ให้แตกก่อนว่าถ้าตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน คุณจะยอมตัดเต้านมทิ้งแบบนางเอกแองเจลิน่า โจลี่ ไหม ถ้าหัวเด็ดตีนขาดก็ไม่ตัด แล้วคุณจะไปตรวจการกลายพันธุ์ของยีนไปทำพรือละครับ ในการใช้ดุลพินิจตรงนี้ ผมมีข้อมูลและวิธีคิดให้คุณใช้ประกอบการพิจารณาดังนี้
     1.2.1 การตัดเต้านมของคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ 2 ทิ้ง ลดอุบัติการณ์ของการเป็นมะเร็งลงจากระดับ 50 – 85 % เหลือระดับ 5% แต่ไม่ใช่เหลือ 0% เพราะการกลายพันธุ์ของยีนนี้ยังก่อมะเร็งที่อวัยวะอื่นได้อีก
     1.2.2 ในการใช้ดุลพินิจประเมินอุบัติการณ์ของมะเร็ง คุณต้องเข้าว่าเรากำลังพูดถึง life time incidence หรือโอกาสเป็นมะเร็งหนึ่งครั้งในชั่วชีวิตนี้ ถ้าคุณดูโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมของคนมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ว่ามีสูงถึง 50-85% แล้วมันดูเหมือนมากใช่ไหม แต่ลองมาดูสถิติอีกตัวหนึ่งนะ เป็นสถิติของสถาบันมะเร็งแห่งชาติอเมริกัน (NCI) เขาคำนวณโอกาสเป็นมะเร็งชนิดใดๆก็ตามครั้งหนึ่งในชีวิตนี้ของลูกผู้หญิงทั่วไปไม่เกี่ยวกับมีการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่มี โอกาสนั้นมีอยู่ถึง 38% คือหมายความว่าคุณในฐานะผู้หญิงคนหนึ่ง ในชีวิตนี้โอกาสที่คุณจะได้เป็นมะเร็งกับเขาบ้างสักหนึ่งอวัยวะก็มีอยู่ตั้ง 38% แล้วแหงๆ ความเห็นส่วนตัวของผมก็คือว่าแล้วคุณจะไปตื่นเต้นอะไรกับโอกาสที่จะได้เป็นมะเร็งเต้านม  50-85%
     1.2.3 คุณมีกรมธรรมประกันชีวิตหริอประกันสุขภาพอยู่หรือเปล่า ถ้ามีคุณต้องดูให้ดีนะ เพราะหากมีหลักฐานให้พิสูจน์ได้ว่าโรคที่คุณเป็นอยู่นี้คุณเป็นมาก่อนซื้อกรมธรรม์ บริษัทประกันไม่จ่ายค่ารักษาให้คุณนะ หมายความว่าถ้าคุณไม่ตรวจการกลายพันธุ์ของ BRCA ต่อมาคุณเป็นมะเร็งเต้านม บริษัทประกันต้องจ่าย เพราะตอนซื้อประกันคุณยังไม่ได้เป็นมะเร็งเต้านม แต่ถ้าคุณไปเจาะเลือดพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ไปภายหน้าคุณเป็นมะเร็งอะไรขึ้นมา บริษัทประกันอาจเบี้ยวไม่จ่ายสินไหมเป็นค่ารักษาให้คุณนะ เพราะการกลายพันธุ์ของยีนเป็นหลักฐานว่าเป็นเรื่องเกิดขึ้นก่อนซื้อกรมธรรม์ เพราะฉะนั้น..เบี้ยวได้
     1.2.4 สุขภาพจิตคุณหนักแน่นดีแค่ไหน เพราะหากตรวจได้ผลบวกจะเกิดความรู้สึกลบๆขึ้นในใจมากมาย ความรู้สึกสองฝักสองฝ่ายว่าจะตัดนมทิ้งดีหรือไม่ตัดดี ความรู้สึกกังวล โกรธ เสียใจ น้อยใจ ในโชคชะตา ถ้าจิตประสาทคุณไม่แข็ง ไม่พร้อมจะรับมือกับความรู้สึกเหล่านี้ก็..อย่าดีกว่าครับ

          คุณเอาข้อมูลทั้งหมดที่ผมให้มานี้พิจารณาดู แล้วตัดสินใจเองว่าจะไปตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA หรือไม่

     2. ถามว่าการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ทำอย่างไร ตอบว่าก็เจาะเลือดไปตรวจครับ

     3.. ถามว่าการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ต้องตรวจที่ไหน ราคาแพงไหม ตอบว่าในเมืองไทยที่รับตรวจชัวร์ที่ผมทราบก็คือที่ศิริราช ราคาก็ประมาณ 61,000 บาท แล้วต้องรอผลนานมากนะ ราวหกเดือนได้ ผมเคยมีคนไข้อยู่คนหนึ่งเธอใจร้อน ผมส่งไปตรวจที่ฮ่องกง ใช้เวลานานสองเดือน แต่ก็หกหมื่นกว่าบาทเหมือนกัน

     ผมตอบคำถามให้คุณหมดครบถ้วนแล้วนะ คราวนี้ผมเพิ่มให้ คือสำหรับท่านผู้อ่านทั่วไปที่เป็นคนที่มีความเสี่ยงที่จะมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA อย่างคุณนี้ หากเราไม่ตรวจดูการกลายพันธุ์ของยีน ไม่ตัดเต้านมทิ้ง มันมีวิธีอื่นที่จะช่วยลดโอกาสตายจากมะเร็งเต้านมลงได้ไหม ตอบว่าก็พอมีนะครับ ได้แก่

     1.. ตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมให้บ่อยขึ้น คนอื่นเขาทำแมมโมแกรมกันปีเว้นปี คุณอาจจะทำมันซะทุก 6 เดือน
     2.. กินยาคุม ช่าย.. ยาคุมกำเนิดเนี่ยแหละ สถิติบอกว่าคนกินยาคุมมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมลดลงในห้าปีแรก ห้าปีเท่านั้นนะ หลังจากนั้นอุบัติการณ์ก็จะกลับสูงขึ้น
     3.. กินยาป้องกันมะเร็ง (chemopreventive) เช่นยา Tamoxifen ที่เขาใช้รักษาคนเป็นมะเร็งเต้านม ถ้าให้คนที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม (หมายถุึงคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน) กินมันก็ลดความเสี่ยงลงได้ถึง  50% เชียวนะ
     4.. อย่าอ้วน ดูดัชนีมวลกายของคุณอยู่ประมาณ 27 แปลว่าน้ำหนักเกินพอดีไปโขอยู่ สถิติบอกว่าคนอ้วนเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าคนไม่อ้วน อย่าถามเหตุผลว่าทำไม เพราะไม่มีใครรู้
     5.. กินผักผลไม้แยะๆ สถิติบอกว่าคนที่กินอาหารที่มีพืชเป็นพื้น (plant based diet) เป็นมะเร็งเต้านมน้อยกว่าคนที่กินอาหารที่มีสัตว์เป็นพื้น ไม่รู้ว่าทำไมเหมือนกัน

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์

บรรณานุกรม
1.      BRCA1 and BRCA2: Cancer risk and genetic testing. National Cancer Institute. http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA
2.      Litton JK, et al. Perceptions of screening and risk reduction surgeries in patients tested for a BRCA deleterious mutation. Cancer. 2009;115:1598.
3.      Hall MJ, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in women of different ethnicities undergoing testing for hereditary breast-ovarian cancer. Cancer. 2009;115:2222.
4.      Meyer LA, et al. Evaluating women with ovarian cancer for BRCA1 and BRCA2 mutations: Missed opportunities. Obstetrics & Gynecology. 2010;115:945.
5.      Pruthi S, et al. Identification and management of women with BRCA mutations or hereditary predisposition for breast and ovarian cancer. Mayo Clinic Proceedings. 2010;85:1111.
6.      American College of Obstetricians and Gynecologists, et al. ACOG practice bulletin No. 103: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Obstetrics & Gynecology. 2009;113:957.
7.      Berek JS, et al. Prophylactic and risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy. Obstetrics & Gynecology. 2010;116:733.
8.      NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines): Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. Version 1.2012. http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf (Accessed on May 21, 2013).
9.      Robson ME, Storm CD, Weitzel J, et al. American Society of Clinical Oncology policy statement update: genetic and genomic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol 2010; 28:893.