16 สิงหาคม 2555

กลุ้มใจลูกสาวมีจิ๋มใหญ่


เรียนนายแพทย์สันต์ ที่นับถือ
หนูมีเรื่องกลุ้มใจมากไม่รู้จะเริ่มต้นตรงไหนดี เรียกตัวเองว่าหนูคงไม่เป็นไรนะคะ ตัวหนูอายุ 29 หนูมีลูกสาวอายุ 7 ปี แต่ว่าเขาโตเร็วมาก ที่หนูกลุ้มใจคือสังเกตเห็นว่าขนอวัยวะเพศของลูกดูดกมาก ขนาดของจิ๋มก็รู้สึกจะใหญ่กว่าที่ควร โดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวปุ่มจะใหญ่สะดุดตา ความจริงหนูรู้สึกตั้งแต่ลูกอายุสองสามขวบแล้วหละ จึงฝึกสอนให้ลูกใส่กางเกงไว้ตลอดเวลาเพราะกลัวคนเห็นแล้วจะล้อเธอ แต่มาถึงตอนนี้เหมือนว่าลูกจะเป็นสาวแล้ว กลิ่นตัวเธอก็แร้ง แรง เสียงก็ออกพร่าๆหน่อยๆ แต่ว่ายังไม่มีประจำเดือนนะ หนูไม่กล้าพูดเรื่องนี้กับสามี เพราะกลัวเขาจะไม่เข้าใจแล้วจะดุว่าลูกแก่แดด หนูเคยพาลูกไปหาหมอที่คลินิก เล่าให้หมอฟัง (แต่ไม่ได้เปิดจิ๋มให้หมอดูเพราะกลัวลูกรู้สึกไม่ดี) หมอบอกว่าไม่เป็นไร เด็กผู้หญิงก็เป็นสาวเร็วบ้างช้าบ้างแตกต่างกันเป็นธรรมดา อยากถามคุณหมอว่าลูกหนูมีความผิดปกติอะไรหรือเปล่าคะ หนูเคยเปรยเรื่องนี้กับพี่สาว พี่สาวบอกว่าเด็กสมัยนี้เป็นสาวเร็วเพราะให้กินไก่เคนตั๊กกี้มาก จริงหรือคะ ขอคำแนะนำคุณหมอด้วยว่าหนูควรจะทำอย่างไรต่อไป
....................................................

ตอบครับ

     ผมฟังเอาจากข้อมูลที่คุณเล่า ไม่ได้เห็นตัวเด็กนะครับ ต้องใช้วิธีเดาแอ็ก ไม่ใช่ diag คือเบื้องต้นยังไม่ทราบว่าลูกสาวของคุณเป็นโรคอะไร แต่จำเป็นจะต้องได้รับการตรวจให้มั่นใจว่าเธอไม่ได้เป็นโรค ต่อมหมวกไตโตผิดปกติแต่กำเนิด (congenital adrenal hyperplasia)
     โรคนี้เป็นโรคความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนแต่กำเนิดชนิดไม่เกี่ยวกับเพศ (autosomal) จึงเป็นได้กับทั้งเด็กชายหรือเด็กหญิง คนเป็นโรคนี้ร่างกายไม่สามารถสังเคราะห์ฮอร์โมนสะเตียรอยด์  (cortisol) และ/หรือ ฮอร์โมนอัลเดอสเตอโรน (aldosterone) ในบางกรณีจะมีสารตั้งต้นผลิตฮอร์โมนทั้งสองตัวนี้คั่งค้างในร่างกายมาก ส่งผลให้มีการนำสารที่คั่งนี้ไปผลิตฮอร์โมนเพศชาย  (androgen) มาก ทำให้มีอาการต่างๆ กล่าวคือกรณีเด็กผู้หญิง จะมีอาการสามระดับความรุนแรงคือ
     1..ถ้าเป็นรุนแรงมากมากจะมีอวัยวะเพศกำกวม แยกยากว่าเป็นอวัยวะเพศหญิงหรือชายตั้งแต่เกิด
     2.. ถ้าเป็นรุนแรงปานกลางจะมีอาการมีขนอวัยวะเพศเร็ว อวัยวะเพศใหญ่ มีคลิทอริสใหญ่ กระดูกโตเร็วแต่ปิดเร็ว
     3.. ถ้าเป็นแบบรุนแรงน้อยจะมีอาการไม่มีประจำเดือน เสียงห้าว เป็นหมัน

     ผมแนะนำให้คุณพาลูกไปพบหมอเด็กที่เป็นหมอเฉพาะทางด้านโรคต่อมไร้ท่อเด็ก (pediatric endocrinologist) อนึ่ง เป็นที่น่าแปลกใจว่าหมอพันธ์นี้เมืองไทยมีน้อยจนหาทำยายาก แม้กระทั่งที่โรงพยาบาลเด็กก็ยังต้องไปยืมตัวหมอพันธ์นี้มาจากร.พ.เอกชนสัปดาห์ละวันสองวัน ดังนั้นหากคุณจะไปที่รพ.เด็กคุณต้องโทรศัพท์ถามก่อนว่าหมอสาขานี้จะมาวันใดบ้าง

     เมื่อไปถึงมือหมอแล้ว เขาก็จะวินิจฉัยโดยเจาะเลือดดูว่าระดับฮอร์โมน cortisol และ aldosterone ต่ำจริงหรือเปล่า และดูว่ามีสารตั้งต้นของฮอร์โมนทั้งสองตัว โดยเฉพาะอย่างยิ่ง 17-hydroxyprogesterone ในเลือดและ pregnanetriol (ซึ่งเป็นผลิตผลของ 17-hydroxyprogesterone) ในปัสสาวะ สูงผิดปกติหรือเปล่า
ถ้าการตรวจได้ผลยืนยันว่าเป็นโรคนี้หมอเขาก็จะรักษาด้วยฮอร์โมน cortisol และ aldersterone ทดแทน นอกจากนี้เนื่องจากเด็กเป็นโรคนี้โตเร็วก็จริง แต่แผ่นปลายกระดูกก็ปิดเร็วทำให้เอาเข้าจริงๆเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้วมักตัวเตี้ยกว่าปกติ หมอโรคต่อมไร้ท่อเด็ก (อย่างน้อยก็ทุกคนที่ผมรู้จัก) จึงนิยมให้ฮอร์โมนกระตุ้นรังไข่หรืออัณฑะ (GnRH) ควบกับฮอร์โมนช่วยการเติบโต (growth hormone) เพื่อชลอการปิดแผ่นปลายกระดูกจะได้ไม่เตี้ยถาวรในอนาคต แต่การใช้ฮอร์โมนทั้งสองตัวนี้วงการแพทย์ถือว่ายังเป็นการรักษาในระหว่างทดลอง ยังไม่ทราบผลแน่ชัดว่าได้ผลดีจริงหรือไม่

     ในประเด็นการแจ้งข้อมูลแก่พ่อเด็กนั้น ถ้าคุณเห็นว่าพ่อเด็กเป็นพันธ์ซื่อบื้อและชอบกระต๊ากทุกครั้งที่ได้ข่าวความผิดปกติใดๆเกี่ยวกับเรื่องเพศ ก็บอกเขาง่ายๆว่าพาลูกไปปรึกษาปัญหาพัฒนาการเด็กก็จบครับ ไม่ต้องบอกรายละเอียดอะไรก็ได้

     ส่วนเรื่องกินไก่ย่างเคนตั๊กกี้แล้วแก่แดดนั้น ผมไม่ทราบครับว่าจริงหรือเท็จ เพราะไม่เคยมีการตีพิมพ์ผลวิจัยเรื่องนี้ไว้เลย สมัยผมทำงานอยู่เมืองนอกก็เลี้ยงลูกด้วยไก่เคนตั๊กกี้เนี่ยแหละเพราะมันง่ายดีและเหมาะสำหรับคนมีอาชีพเป็นขี้ข้าเขา ผมก็ไม่เห็นว่าลูกของผมจะแก่แดดนะครับ โตป่านนี้แล้วยังออกไปทาง "อ่อนแดด" มากกว่าซะด้วยซ้ำ 
                                                                        
นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์