05 กรกฎาคม 2554

เป็นฮีโมโกลบินอี. (Hb E) ต้องเอาลูกออกไหม

สวัสดีค่ะคุณหมอ

คือดิฉันมีผลเลือดมาให้คุณหมอพิจารณาให้หน่อยค่ะ

ของสามีคือ HIV = Neg, VDRL = NR, (อันนี้ไม่ค่อยแน่ใจว่า NR หรือเปล่า เพราะเขาเขียนไม่ค่อยรู้เรื่องค่ะ), HBsAg = Neg, MCV = 79

ส่วนของภรรยาคือ HIV = Neg, VDRL = NR, (ไม่ค่อยแน่ใจเหมือนกัน), HBsAg = Neg, MCV = 90, HbE = post

จากผลเลือดดังกล่าวนี้จะส่งผลอะไรต่อทารกในครรภ์บ้างคะ และถ้าทารกในครรภ์เป็นแฝดผลเลือดดังกล่าวจะส่งผลอะไรกับทารกบ้างคะ ถ้าส่งผล ทารกจะเป็นอย่างไร รุนแรงไหมคะ จำเป็นต้องเอาเด็กออกหรือเปล่าคะ (ขอกรณีเป็นแฝดด้วยค่ะ) ขอความกรุณาคุณหมอตอบอย่างละเอียดให้หายข้องใจด้วยค่ะ

...................................................

ตอบครับ

1. ผมจะแปลผลแล็บให้ฟังก่อน เอาของสามีก่อนนะ

HIV = Negative แปลว่าไม่มีเชื้อเอดส์อยู่ในตัว อย่างน้อยก็นับถึงก่อนวันตรวจราวหนึ่งเดือน แต่ช่วงภายในหนึ่งเดือนก่อนวันตรวจเป็น window period ไม่รับประกันว่าสามีคุณได้ไปเสาะหาเชื้อใหม่ๆหมาดๆเข้ามาหรือเปล่า ต้องไปสอบสวนกันเอาเอง

VDRL = NR แปลว่าไม่เคยติดเชื้อซิฟิลิส NR ย่อมาจาก non reactive หมายความว่าผลเป็นลบหรือไม่มีภูมิคุ้มกันต่อเชื้อนี้นั่นเอง การตรวจไม่พบภูมิคุ้มกันหมายความว่าไม่มีการติดเชื้อแบบสดๆซิงๆ และไม่มีเชื้อกำเริบในตัวด้วย VDRL นี้เป็นวิธีตรวจเพื่อคัดกรองเท่านั้น เพราะมีคนจำนวนหนึ่งติดเชื้อมานานจนเชื้อเข้าระยะซุ่มเงียบ (latent phase) การตรวจ VDRL ในระยะซุ่มเงียบอาจให้ผลลบ เรียกว่าผลลบเทียม คือจริงๆแล้วติดเชื้อมีเชื้อซิฟิลิสอยู่ในตัว แต่ตรวจได้ผลลบ

HBsAg = Negative แปลว่าไม่มีเชื้อไวรัสตับอักเสบบี.อยู่ในตัว อย่างน้อยข้อมูลนี้ก็บอกว่าพ่อเจ้าประคุณสามีไม่ใช่พาหะที่จะคอยแพร่เชื้อตับอักเสบไวรัสบี.ให้คุณและลูก แต่ถ้าจะให้ดีควรมีข้อมูลเกี่ยวกับภูมิคุ้มกันหรือ HBsAb ด้วย ถ้ายังไม่มีภูมิคุ้มกันจะได้ฉีดวัคซีนป้องกันตับอักเสบไวรัสบี.เสียเลย

MCV = 79 fl ตัวนี้ย่อมาจากคำว่า mean corpuscle volume แปลว่าปริมาตรเฉลี่ยของเม็ดเลือด ค่าปกติอยู่ที่ 80-100 fl กรณีสามีคุณได้ 79 fl ก็อนุมานได้ว่าน่าจะปกติเพราะต่ำกว่าเกณฑ์ปกตินี้ด.ด..ด..ดเดียว ตัวนี้ถ้าค่าต่ำกว่าปกติมากๆเช่นต่ำกว่า 75 fl ก็หมายความว่าเม็ดเลือดมีขนาดเล็กผิดปกติ อาจเป็นโรคทาลาสซีเมียชนิดแฝงหรือโรคโลหิตจางจากขาดธาตุเหล็กซึ่งมักทำให้เม็ดเลือดมีขนาดเล็กกว่าปกติ

กล่าวโดยสรุปผลเลือดของสามีคุณปกติ ไม่ติดเชื้อเอดส์ ไม่ติดเชื้อซิฟิลิส ไม่เป็นพาหะของไวรัสตับอักเสบบี และมีเม็ดเลือดแดงขนาดเกือบปกติ สรุปได้แค่เนี้ยะแหละครับ

เอาละ ทีนี้มาดูของคุณภรรยาบาง ที่แตกต่างจากสามีมีจุดเดียวเท่านั้นคือ

HbE = positive ตีความตามผลที่ให้มา ยังไม่เจาะลึกว่าใช้วิธีไหนตรวจ ก็หมายความว่าคุณมีพันธุกรรมที่มียีนแฝงของโรคทาลาสซีเมียเบต้าชนิดฮีโมโกลบินอี. (beta thalassemia hemoglobin E trait) คือตัวคุณไม่เป็นโรค แต่มียีนแฝงที่ส่งต่อไปให้ลูกได้ เนื่องจากสามีของคุณไม่มียีนแฝงนี้ (เพราะผลตรวจไม่บอกว่ามี ดังนั้น) ครึ่งหนึ่งของลูกๆของคุณมีโอกาสจะรับยีนแฝงนี้ไปให้หลานของคุณต่อ

2. ก่อนจะตอบคำถามประเด็นอื่นของคุณ ผมขอวิจารณ์ผลแล็บก่อนนะ เพราะมันคันปาก ว่าคุณไปตรวจแล็บที่ไหนมา ผลมันทะแม่งๆ พิกล การที่ผลแล็บยังเอามือเขียนจวนเจียนจะอ่านออกไม่ออกแหล่แสดงว่าห้องแล็บที่ตรวจให้ต้องอยู่ค่อนไปทางหลังเขามากเลย การที่ผลตรวจขนาดเม็ดเลือดเฉลี่ย (MCV) ของตัวคุณได้ค่าปกติแต่ตรวจพบ HbE เป็นข้อมูลที่ขัดกันเอง เพราะปกติถ้ามียีน HbE เม็ดเลือดควรจะขนาดเฉลี่ยเล็กกว่าปกติมาก แล้วการที่รายงานว่ามี HbE มาโดยไม่รายงานปริมาณฮีโมโกลบินชนิดอื่นๆ เช่น HbA, HbA2 แสดงว่าไม่ได้ทำการตรวจวิเคราะห์แบบ hemoglobin typing ผมสงสัยว่าคงจะทำการตรวจคัดกรองแบบใช้น้ำยาดูการตกตะกอนของเม็ดเลือด ที่เรียกว่า DCIP (ย่อมาจากชื่อน้ำยา dichlophenol hydrophenol) ซึ่งเป็นวิธีตรวจคัดกรอง Hb E ที่ให้ผลไม่เที่ยง โบร้าน โบราณ จนผมคิดว่าน่าจะหายไปจากโลกนี้นานแล้ว กล่าวโดยสรุป ผมมีความเห็นว่าอย่าเพิ่งโวยวายตีอกชกหัวว่าคุณมี Hb E ณ ตอนนี้เลย ผลแล็บอาจเป็นผลบวกเทียมก็ได้ ผมแนะนำให้ไปตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน (hemoglobin typing) ให้ชัดเจนก่อนดีกว่า

3. ถามว่าผลเลือดดังกล่าวนี้จะส่งผลอะไรต่อทารกในครรภ์บ้างคะ ถ้าส่งผล ทารกจะเป็นอย่างไร รุนแรงไหมคะ จำเป็นต้องเอาเด็กออกหรือเปล่าคะ โน่น ไปโน่นเลย.. ตอบว่า beta thalassemia hemoglobin E trait ในกรณีที่ข้างสามีไม่มียีนแฝงนี้ด้วย ผลต่อลูกก็คือครึ่งหนึ่งของลูกจะได้รับยีนนี้ไปเผยแพร่ให้หลานคุณต่อไป เช่นถ้ามีลูกสองคนก็มีโอกาสจะได้รับยีนนี้หนึ่งคน เมื่อรับยีนแฝงนี้ไปแล้ว เขาจะไม่มีอาการอะไรเหมือนอย่างคุณเนี่ยแหละ แต่เมื่อเขาไปแต่งงาน หากสามีเขาไม่มียีนแฝง ลูกของเขาครึ่งหนึ่งก็จะรับยีนแฝงนี้ไว้สืบต่อไปอีก แต่หากสามีของเขามียีนแฝงนี้ด้วย ยีนทั้งสองข้างจะมาจ๊ะกัน ทำให้มีโอกาสที่ลูกของเขา (หมายถึงหลานของคุณ) จะเกิดมาเป็นโรค Homozygous Hemoglobin E คือเป็นเด็กโลหิตจางเรื้อรังและม้ามโต แต่ก็มักไม่มีอะไรรุนแรงมากไปกว่านั้น ทั้งนี้ทั้งนั้นคุณสามารถป้องกันไม่ให้หลานคุณเป็นโรคยีนจ๊ะกันนี้ได้ ด้วยการเลือกลูกเขยให้ดี คือเขยคนไหนที่มียีนแฝงก็อย่าเอามาเป็นเขยซะก็หมดเรื่อง

4. กรณีเป็นแฝดด้วยค่ะ ถ้าทารกในครรภ์เป็นแฝดผลเลือดดังกล่าวจะส่งผลอะไรกับทารกบ้างคะ ตอบว่าไม่แตกต่างจากลูกไม่แฝด ยกเว้นประเด็นการรับยีนในกรณีที่เป็นแฝดชนิดไข่ใบเดียวกัน หากได้รับยีน Hb E จากแม่ก็จะได้รับเหมือนกันทั้งสองคน เสมือนเป็นคนเดียวกัน ก็ไม่ใช่คนหนึ่งได้อีกคนไม่ได้นะ

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์