11 กรกฎาคม 2553

โรคฮีโมโกลบินอี. ช่วยแปลผลการตรวจให้ด้วย

เรียน คุณหมอสันต์
ดิฉันได้เปิดเจอบล็อคที่คุณหมอเขียนบทความเรื่องโรคต่างๆ ไว้ จึงขออนุญาตเรียนถามดังนี้นะคะสองอาทิตย์ก่อน ดิฉันได้เข้ารับการตรวจสุขภาพประจำปีของที่ทำงาน โดยผลเลือด (CBC) ออกมา มีค่าต่ำกว่าเกณฑ์หลายตัวค่ะ

CBC
01 Hb 10.0 g/dL
02 Hct 32.3%
03 WBC 5,200 cell/mm3
04 MCV 75.3 fL
05 Platelet estimated adequate
06 Platelet count 294,000 cell/mm3
07 Neutrophils (PMN) 47%
08 Lymphocyte 45.0%
09 Eosiniphils 1%
10 Monocyte 7%
11 Microcytosis few
12 MCH 23.3 pg
13 MCHC 31.0 g/dL
14 MPV 9.8
15 RBC 4.29x1012 cell/mm3
16 RDW 14.4
17 RBC morp ผิดปกติ
โดยเฉพาะตัวสุดท้าย RBC morp พอเห็นผลว่าผิดปกติก็ตกใจมากเลย สอบถามคุณหมอที่ทางที่ทำงานเชิญมา ท่านก็ว่าซีด ถ้า Hb ต่ำกว่าสิบอาจจะต้องให้เลือด ดิฉันกังวลมาก เลยไปพบแพทย์ที่โรงพยาบาลค่ะ ขอตรวจ Hb Typing เพื่อดูว่าเป็นพาหะหรือไม่ ผลออกมาดังนี้ค่ะ
Hb Typing
01 Hb Type EA
02 Hb Type E 31.9%
คุณหมอที่ตรวจบอกว่าปกติดี แค่เป็นพาหะเท่านั้น แล้วก็สั่งเหล็กให้ทาน ดิฉันลองหาหนังสืออ่านเพิ่มเติม พบว่ากรณีของ heterozygous Hb E ที่ดิฉันเป็นนั้น ค่า Hb E จะอยู่ในช่วง 25-30% และ MCV<80 fL แล้วค่า Hb E ของดิฉันที่เกินมานี้ (31.9%) จะทำให้อาการของโรคอันตรายกว่าเดิมไหมคะ?
และเหล็กที่คุณหมอสั่งให้ทานนั้น ถ้าดิฉันไม่ได้ขาดธาตุเหล็ก ทานเข้าไปจะอันตรายหรือไม่ ถ้าเปลี่ยนไปทานกรดโฟลิกแทนจะดีกว่าไหมคะ?จากผลการตรวจเลือด คุณหมอคิดว่าดิฉันเป็น ß-thalassemia/Hb E disease หรือ Hb H disease คะ? จะได้หาวิธีดูแลสุขภาพที่เหมาะสมต่อไปค่ะ
ขอบพระคุณค่ะ
อรนุช

ตอบ

1. จำนวน % ของ HbE จะ 30% หรือ 31.9% ไม่มีนัยสำคัญอะไร เพราะโรคทาลาสซีเมียจะมีระดับความรุนแรง (spectrum) จากน้อยไปมาก ไม่สามารถขีดลงไปได้ว่าตรงไหนเป็นจุดตัดแบ่งระหว่างรุนแรงกับไม่รุนแรง

2. การกินธาตุเหล็กเพื่อรักษาโลหิตจางในภาวะที่มีโรคทาลาสซีเมียอยู่ เป็นข้อห้าม ไม่ควรกิน เว้นเสียแต่ว่ามีโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กร่วมด้วย ซึ่งต้องได้รับการตรวจพิสูจน์ด้วยการเจาะเลือดดูค่าเฟอริทิน (ferritin) ซึ่งเป็นโปรตีนที่จับเหล็กไว้ในเซลก่อน ถ้าค่า ferritin ต่ำซ้ำซากจึงจะวินิจฉัยว่ามีโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กร่วมด้วย จึงจะใช้ธาตุเหล็กรักษาร่วมด้วยอย่างระมัดระวัง คนเป็นทาลาสซีเมียไม่ว่าระดับรุนแรงหรือไม่ ไม่ควรกินธาตุเหล็กเสริมโดยไม่ทราบว่าระดับ ferritin ในร่างกายเป็นเท่าไร อันตรายจากการเสริมธาตุเหล็กจะยิ่งมากชัดเจนถ้าผู้ป่วยทาลาสซีเมียได้รับการถ่ายเลือด เพราะปัญหาเหล็กเกิน (iron overload) เป็นปัญหาหลักของการรักษาทาลาสซีเมียก็ว่าได้

3. ข้อมูลที่คุณให้มานั้น บอกได้เพียงแต่ว่าคุณไม่ได้เป็น HbH เพราะถ้าเป็น HbH ในรายงานผลก็จะบอกว่าตรวจพบ HbH และจะมีอาการหนักกว่านี้มาก อย่างไรก็ตามข้อมูลที่ให้มาไม่พอที่จะตอบคำถามว่าคุณเป็นฮีโมโกลบินอีชนิดมีเบต้าทาลาสซีเมียผสม (ß-thalassemia/Hb E disease) หรือไม่ เพราะไม่ได้บอกระดับ HbA และ HbA2 มาให้ทราบด้วย คือว่ากรณีที่เป็น ß-thalassemia สายเบต้าจะไม่พอใช้ ทำให้ร่างกายสร้าง HbA (ซึ่งใช้สายอัลฟาและเบต้า) ได้น้อย จำนวน HbA ก็จะมีน้อยกว่าปกติตามความรุนแรงของการขาดสายเบต้า ขณะเดียวกัน ร่างกายจะหันไปสร้าง HbA2 (ซึ่งสร้างจากสายอัลฟากับเดลตา)มากขึ้น ทำให้ HbA2 มีจำนวนมากกว่าปกติ แต่ถึงจะไม่มีข้อมูล ผมฟังจากอาการแล้วพอเดาเอาได้ว่าคุณไม่เหมือนคนเป็น ß-thalassemia/Hb E disease ซึ่งจะมีอาการรุนแรงกว่า heterozygous E ที่คุณเป็นอยู่นี้มาก

ผมตอบคำถามคุณครบทุกข้อแล้วนะ คราวนี้ขอผมแนะนำบ้าง คือผมแนะนำคุณสามข้อคือ

(1) กรณีที่คุณเป็นโสด และไม่มีโครงการแต่งงาน คุณควรจะได้พบและรับฟังคำปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา (hematologist) สักครั้ง อย่างน้อยเพื่อหาข้อสรุปในประเด็นคุณมีโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กร่วมด้วยหรือไม่ จะได้วางแผนการรักษาที่ถูกต้องปลอดภัย

(2) กรณีที่คุณกำลังจะแต่งงาน หรือแต่งงานแล้วและกำลังจะมีบุตร ผมแนะนำให้คุณและสามีทำการตรวจวิเคราะห์ยีน (gene test) อย่างละเอียด ซึ่งเป็นการตรวจคนละแบบกับการตรวจ hemoglobin typing ที่คุณได้ทำไปแล้ว การตรวจยีนจะให้ข้อมูลการเป็น trait หรือเป็นพาหะได้ละเอียดกว่าทั้งด้านสายอัลฟาและเบตา ต่างจากการตรวจ Hb typing ซึ่งให้ข้อมูลที่พอคาดเดาความผิดปกติด้านสายเบตาได้ข้างเดียวเท่านั้น ข้อมูลดังกล่าวหากมีครบถ้วนจะช่วยเรื่องการวางแผนมีบุตรได้มาก

(3) กรณีที่คุณมีลูกไปเรียบร้อยแล้ว ผมแนะนำว่าตัวคุณเองและสามีอาจไม่จำเป็นต้องตรวจยีนแล้ว แต่ลูกทุกคนควรได้รับการตรวจ Hb typing และตรวจ gene test และบันทึกข้อมูลไว้ในประวัติสุขภาพของเขาอย่างละเอียดเพื่อเป็นข้อมูลในการวางแผนด้านสุขภาพก่อนแต่งงาน (marital counselling) ซึ่งอาจหมายความรวมไปถึงการไม่แต่งงานกับผู้ที่มียีนที่หากแต่งกันแล้วจะทำให้มีโอกาสได้บุตรที่อาจมีความผิดปกติชนิดรุนแรง

สันต์