22 ธันวาคม 2552

กลุ้มมาก เรื่องคำวินิฉัยของหมอว่าเป็นฮีโมโกลบินอี.

สวัสดีค่ะ คุณหมอสันต์

เรื่องมีอยู่ว่า ลูกสาวอายุ 4 ปี 11 เดือน ไม่สบายปวดท้องเลยพาไปตรวจที่ รพ.แห่งหนึ่ง คุณหมอท่านบอกลูกซีด ขอเจาะเลือดตรวจโรคซีดหน่อยนัดฟังผลอีกที
วันฟังผลไม่ได้ไปฟังเองเลยไม่เข้าใจ ถามคนพาไปก็ตอบไม่รู้เรื่องกลุ้มใจสุดๆ คะ ผลการตรวจออกมาว่า : Hb E heterozygote อาจมี alpha-thalassemia ร่วมด้วย
ต้องรบกวนคุณหมดช่วยอธิบายและแนะนำวิธีการดูแลให้ด้วยคะ มีรายละเอียดจากผลการตรวจดังนี้
HEMATOLOGICAL DATE HEMOGLOBIN TYPING
Hb 11.3 g/dI Hemoglobin type: EA
MCV 75.4 fl Hb A2(E) 25.7 %
MCH 24.0 pg Hb F 3.0 %
MCHC 31.8 g/dI Hb A 63.7 %
RDW 15.6 % Abnormal Hb %
Others %
ขอบคุณมากคะ
พัชรีย์

ตอบ

เย็นไว้ครับ เย็นไว้ ชีวิตนี้มันไม่มีอะไรซีเรียสขนาดนั้นหรอก

ประเด็นที่ 1. เอาเรื่องการวินิจฉัยโลหิตจางก่อน แพทย์วินิจฉัยโลหิตจางจางค่าฮีโมโกลบิน (Hb) ซึ่งหมายถึงตัวขนส่งอ๊อกซิเจนที่ติดอยู่ในเม็ดเลือดแดง ค่านี้ของลูกสาวคุณวัดได้ Hb = 11.3 g/dI แปลว่ามีฮีโมโกลบิน 11.3 กรัมต่อเลือด 100 ซีซี. ค่าที่ได้นี้มองเผินๆถ้าเป็นผู้ใหญ่ก็เรียกว่าเป็นโลหิตจางแน่ แต่การตีความค่านี้ในเด็กมันยุ่งยากกว่าปกติ คือค่าปกติของ Hb มันแปรเปลี่ยนตามอายุและเพศดังนี้ครับ

เด็กเกิดใหม่ ค่าปกติ Hb = 17-22 gm/dl
เด็กอายุ 7 วัน ค่าปกติ Hb = 15-20 gm/dl
เด็กอายุ 1 เดือน ค่าปกติ Hb = 11- 15 gm/dl
เด็กอายุเกิน 1 เดือน ค่าปกติ Hb = 11-13 gm/dl
ผู้ใหญ่ผู้ชาย ค่าปกติ Hb = 14-18 gm/dl
ผู้ใหญ่ ผู้หญิง ค่าปกติ Hb = 12-16 gm/dl
ผู้ใหญ่ผู้ชายอายุมากพ้นวัยกลางคน ค่าปกติ Hb = 12.4-14.9 gm/dl
ผู้ใหญ่ผู้หญิงอายุมากพ้นวัยกลางคน ค่าปกติ Hb = 11.7-13.8 gm/dl

ดังนั้นจะเห็นว่าลูกสาวของคุณซึ่งเป็นเด็กอายุ 4 ปี ก็มีค่าปกติอยู่ที่ 11-13 กรัม ของลูกสาวเจาะได้ 11.3 กรัม ก็ยังถือได้ว่าปกติอยู่นะครับ ไม่ถึงกับเป็นโลหิตจาง

ประเด็นที่ 2. ผลวิเคราะห์รูปร่างของเม็ดเลือดแดงของลูกสาวคุณ เป็นดังนี้

MCV ย่อจาก mean corpuscular volume หมายถึงปริมาตรของเม็ดเลือดแดงแต่ละเม็ด ของลูกสาวคุณได้ 75.4 fl ขณะที่ค่าปกติอยู่ที่ 80-100 ก็หมายความว่าเม็ดเลือดแดงของเขามีขนาดเล็กกว่าปกตินี๊ดเดียว นิดเดียวจริงๆ

MCH ย่อจาก mean corpuscular hemoglobin หมายถึงจำนวนของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ของลูกสาวคุณได้ 24.0 pg ค่าปกติอยู่ที่ 27-33 ก็หมายความว่าเม็ดเลือดแดงของเขาฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติไปบ้างจริง

MCHC ย่อจาก mean corpuscular hemoglobin concentration หมายถึงความเข้มข้นของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ของลูกสาวคนวัดได้ 31.8 g/dI ขณะที่ค่าปกติอยู่ที่ 32-36 ก็ช่วยยืนยันว่ามีฮีโมโกลบินน้อยไปนิดหนึ่ง

RDW ย่อจาก red cell distribution width หมายถึงความแตกต่างหลากหลายของรูปทรงเม็ดเลือดแดง ของลูกสาวคุณวัดได้ 15.6 % ขณะที่ค่าปกติ 11-14% ก็หมายความว่าเม็ดเลือดของเขามีที่รูปทรงบิดๆเบี้ยวไปบ้าง นิดหน่อย

โดยสรุปผลการวิเคราะห์ขนาดเม็ดเลือดแดงบ่งบอกว่าเม็ดเลือดขนาดเล็ก มีฮีโมโกลบินน้อย และรูปร่างเพี้ยนๆไปบ้าง น่าสงสัยว่าอาจมีพันธุกรรมของโรคเลือดแฝงอยู่ ซึ่งหมอเขาได้ตรวจยืนยันก็โดยการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน ดังจะกล่าวต่อไปในประเด็นที่สาม

ประเด็นที่สาม การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน อันนี้ต้องขอย้อนไปถึงโคตรเหง้าศักราชของฮีโมโกลบินก่อน ว่าโมเลกุลของมันประกอบขึ้นจากสาย (chain) สองคู่ สี่สาย แต่ละคู่มียีนหรือระหัสพันธุกรรมควบคุมการก่อสร้างคนละตัว ลองมาดูผลวิเคราะห์ชนิดของฮีโมโกลบินของลูกสาวคุณกันนะครับ

Hb A ซึ่งประกอบด้วยสายอัลฟ่าและเบต้าอย่างละคู่ เขียนย่อว่า (α2β2) ของลูกสาวคุณมี 63.7 % ซึ่งปกติคนทั่วไปจะมีฮีโมโกลบินชนิดนี้อยู่มากกว่า 90% ขึ้นไป แสดงว่าลูกสาวคุณมีฮีโมโกลบินชนิดอื่นที่ไม่เหมือนชาวบ้านเขาปนอยู่ด้วย

Hb F ซึ่งประกอบด้วยสายอัลฟ่าและแกมม่าอย่างละคู่ เขียนย่อว่า (α2γ2) ของลูกสาวคุณมี 3.0 % ซึ่งปกติคนทั่วไปจะมีฮีโมโกลบินชนิดนี้เฉพาะตอนเป็นเด็กทารกในท้องแม่ พอออกมาแล้วก็จะไม่มีแต่ของลูกสาวคุณยังมีหลงเหลืออยู่ อาจบ่งบอกว่าฮีโมโกลบินปกติมันไม่พอใช้จึงต้องมีเจ้าตัวนี้ไว้ แต่ไม่สำคัญนัก เพราะไม่มาก

Hb A2 ซึ่งประกอบด้วยสายอัลฟ่าและเดลต้าอย่างละคู่ เขียนย่อว่า (α2δ2) ของลูกสาวคุณมี 25.7 % ซึ่งปกติคนทั่วไปจะมีกัน 1.5 - 3.5% เท่านั้นเอง ทำไมของลูกสาวเรามีมากกว่าคนอื่น ยิ่งไปกว่านั้นเขายังบอกว่ามันเป็น Hb A2(E) หมายความว่ามันเป็นฮีโมโกลบินพันธ์พิเศษที่ประกอบจากสายอัลฟาและแกมม่าชนิดไม่เหมือนชาวบ้านเรียกว่าแกมม่าชนิดอี. เขียนย่อว่า (α2βE2) เพราะยีนหรือระหัสพันธุกรรมที่คุมการสร้างสายเบต้านั้นมันกลายพันธุ์แผกจากชาวบ้านไป แต่เนื่องจากความผิดปกติของเม็ดเลือดเกิดเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ไม่ได้เกิดแบบโจ๋งครึ่ม แสดงว่ามันเป็นยีนแฝง หมายความว่าได้มาจากพ่อหรือแม่ข้างหนึ่งข้างใดเพียงข้างเดียว

โดยสรุปผลการวิเคราะห์ชนิดฮีโมโกลบินบอกได้ว่าลูกสาวมียีนแฝงของโรคทาลาสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอี. ซึ่งไม่ใช่เรื่องคอขาดบาดตาย คนไทยที่มียีนแฝงฮีโมโกลบินอี.แบบลูกสาวคุณมีอยู่ถึง 13% นั่นเป็นผลสำรวจทั้งประเทศ ที่ศิริราชเคยสำรวจหญิงที่มาฝากครรภ์ที่นั่นพบว่ามียีนแฝงฮีโมโกลบินอี.ถึง 25% ดังนั้นไม่ต้องตื่นเต้ล..ล

ประเด็นที่สี่ แล้วทำไมจึงบอกไว้ในรายงานผลเลือดว่า “อาจมี alpha thalassemia ร่วมดัวย” หมายความว่ายังไง แค่นี้ยังไม่พออีกหรือ..

ไม่ใช่ยังงั้น คือมันยังงี้ครับ การตรวจชนิดของฮีโมโกลบินนี้มันบอกได้แต่ความผิดปกติของยีนแฝงที่คุมการสร้างสายเบต้า แต่มันบอกความผิดปกติของยีนแฝงที่คุมการสร้างสายอัลฟ่าไม่ได้ ต้องไปตรวจยีนตรงๆเลย เรียกว่าทำ PCR หรือ polymerase chain reaction จึงจะพบ ทางรพ.เขาก็เลยเขียนเอาตัวรอดไว้ก่อนว่ามีอัลฟ่าผิดปกติด้วยหรือเปล่าไม่รู้นะ ฉันไม่เกี่ยว ทำนองนั้น

ประเด็นที่ห้า ทีนี้จะทำยังไงต่อไปดี ผมแนะนำว่า

1. สำหรับลูกสาวนั้นเขายังเล็กอยู่ อย่าไปยุ่งกับเขาเลย ให้เขากินอาหารที่อุดมด้วยโปรตีน ธาตุเหล็ก วิตามินบี 1-6 - 12 และกรดโฟลิก เพื่อให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดได้เต็มเม็ดเต็มหน่วยก็พอแล้ว รอจนเขาโตเป็นสาวค่อยพาไปเจาะเลือดตรวจ PCR ดูว่ามียีนแฝงของโรคทาลาสซีเมียแบบอัลฟ่าร่วมด้วยหรือเปล่า ข้อมูลนี้มีประโยชน์เวลาเขาจะแต่งงาน ถ้าไปประจวบกับชายหนุ่มที่มียีนแฝงแบบเดียวกันจะได้นั่งลงทบทวนสถานะการณ์กันเสียก่อนว่าการแต่งงานนี้จะแต่งเพื่อทำลูกหรือแต่งเพื่อการอื่น ถ้าแต่งเพื่อทำลูกก็จะได้ล้มเลิกแผนการหันไปหาแฟนใหม่เสียเลยโดยไม่ผิดอาญารัก เพราะคนมียีนแฝงถ้ามาจ๊ะกับคนมียีนแฝง ไม่ว่ายีนอัลฟ่า หรือเบต้า ทั้งเบต้าธรรมดาและเบต้าอี. ก็ล้วนรับไม่ได้ เพราะหลานที่ได้จะมีโอกาสเป็นโรคทาลาสซีเมียแบบเจ๋งๆเหน่งๆไม่ใช่แบบแฝงๆ ซึ่งไม่ดีแน่นอน

2. สำหรับคุณพ่อคุณแม่ ขึ้นอยู่กับว่าคิดจะมีลูกอีกหรือเปล่า ถ้าจะมีลูกอีก ผมแนะนำให้ทั้งคุณพ่อคุณแม่เกี่ยวก้อยกันไปตรวจเลือดแบบก่อนแต่งงานอีกครั้งอย่างละเอียด คือตรวจทั้งชนิดของฮีโมโกลบินและตรวจทั้งยีนทาลาสซีเมียด้วย เพราะมีโอกาสที่ลูกคนแรกอาจโชคดีที่ยีนแฝงข้างพ่อเจอยีนปกติข้างแม่ ถ้าลูกคนที่สองเป็นยีนแฝงข้างพ่อเจอยีนแฝงข้างแม่ก็จะกลายเป็นแจ๊คพอตสนั่น ดังนั้นป้องกันไว้ดีกว่าแก้ครับ อันนี้เฉพาะกรณีจะมีลูกอีกนะ แต่ถ้าปิดโรงงาน ไม่มีลูกอีกแล้ว ก็อย่าลำบากเลย อยู่เฉยๆยังงี้นะดีแล้วครับ

สันต์ ใจยอดศิลป์